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¿Y tú, quieres ayudarnos?
par Bianca Dobos
100€ récoltés
Objectif 1000 €
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta al sistema conjuntivo. El sistema conjuntivo está formado por proteínas. La proteína relacionada con el síndrome de Marfan es la fibrilina-1. El síndrome está causado por una mutación del gen que indica al cuerpo cómo crear la fibrilina-1. Esta mutación tiene como resultado una mayor producción de la proteína TGF-beta, que causa diversos problemas en el tejido conjuntivo de todo el cuerpo, origen de los problemas relacionados con el síndrome de Marfan.
Una de las características que más curiosas me parecen de este síndrome es que, a pesar de que la causa sea la misma, la malformación del gen, la forma en que afecta a quienes lo padecen cambia (incluso de forma drástica) de una persona a otra.
La Fondation 101 Génomes ha sido creada por y para los pacientes que padecen enfermedades raras. La finalidad, en este caso, es investigar para comprender por qué la misma mutación afecta de formas diferentes a quienes padecen el mismo síndrome y mejorar la calidad de vida de estas personas.
1 de cada 5000 personas padecen el síndrome de Marfan.
Yo he conocido a una de esas personitas y quiero aportar mi granito de arena para que la Fondation 101 Génomes pueda avanzar en la investigación.
¿Y tú, quieres ayudarnos?
— Bianca
La Fondation 101 Génomes (F101G) est une initiative pilotée par des patients qui veut faire avancer la recherche sur les maladies rares. Elle est hébergée par la Fondation Roi Baudouin.
Notre objectif est celui d’améliorer la compréhension du génome pour mieux prendre en charge les enfants souffrant d’une maladie rare. Notre but est d’accélérer les découvertes scientifiques pour développer des outils de diagnostic plus précis et des traitements plus efficaces.
A cet effet, la F101G veut créer une base de données bio-informatique inédite qui permettra de libérer l’énorme potentiel de la génomique et l’intelligence artificielle.
Notre campagne de crowdfunding “impatients!” veut accélérer le financement de la recherche. Nous sommes impatients car lorsqu’il s’agit de sauver des vies et d’améliorer la qualité de vie des patients, il n’y a pas de temps à perdre.
Les dons de plus de 40 EUR bénéficient d’une déductibilité fiscale.
Votre argent commencera par alimenter le projet pilote de la F101G, dédié au syndrome de Marfan. Le syndrome de Marfan est une maladie rare qui peut être mortelle dès les premiers jours de la vie dans les cas les plus extrême et qui même, dans les cas moins extrêmes, peut être fatale si elle n’est pas détectée et traitée à temps. Le syndrome de Marfan engendre généralement de nombreuses souffrances et difficultés au quotidien pour les enfants et les adultes qui en sont atteints
L’objectif du projet pilote est de créer une base de données inédite, qui croise les données génotypiques avec les données phénotypiques (cliniques) d’une cohorte de patients atteints du syndrome de Marfan. Le but ultime est de comprendre l’extrême variabilité des atteintes des personnes qui souffrent du syndrome de Marfan.
Des scientifiques du monde entier auront accès à cette plateforme bioinformatique. Ils pourront tester leurs algorithmes pour mieux comprendre pourquoi les atteintes de la maladie sont sévères chez certaines personnes et quasi inexistantes chez d’autres. Cette découverte leur permettra de développer des outils de diagnostic plus précis et des traitements personnalisés plus efficaces pour tous les patients atteints du syndrome de Marfan. Cette approche pourra être répliquée pour d’autres maladies rares.
Le projet a suscité de l’enthousiasme au sein de la communauté scientifique internationale. Le comité scientifique de la Fondation 101 Génomes est composé de chercheurs de l’Université d’Anvers, UZ Gent, l’Hôpital d’Erasme, l’Hôpital Bichat et Nijmegen et de nombreux centres d’expertise à travers le monde (dont notamment Baltimore, Barcelone, Londres, Milan, etc.) qui y contribuent dès à présent
Donations (2)
2 fantastiques donateurs soutiennent "¿Y tú, quieres ayudarnos?"
50 €
Valeria
— il y a 4 ans
Espero que mi granito de arena ayude!
50 €
Anonyme
— il y a 4 ans
Bravo por la iniciativa
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