¿Y tú, quieres ayudarnos?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta al sistema conjuntivo. El sistema conjuntivo está formado por proteínas. La proteína relacionada con el síndrome de Marfan es la fibrilina-1. El síndrome está causado por una mutación del gen que indica al cuerpo cómo crear la fibrilina-1. Esta mutación tiene como resultado una mayor producción de la proteína TGF-beta, que causa diversos problemas en el tejido conjuntivo de todo el cuerpo, origen de los problemas relacionados con el síndrome de Marfan.

Una de las características que más curiosas me parecen de este síndrome es que, a pesar de que la causa sea la misma, la malformación del gen, la forma en que afecta a quienes lo padecen cambia (incluso de forma drástica) de una persona a otra.

La Fondation 101 Génomes ha sido creada por y para los pacientes que padecen enfermedades raras. La finalidad, en este caso, es investigar para comprender por qué la misma mutación afecta de formas diferentes a quienes padecen el mismo síndrome y mejorar la calidad de vida de estas personas.

1 de cada 5000 personas padecen el síndrome de Marfan.

Yo he conocido a una de esas personitas y quiero aportar mi granito de arena para que la Fondation 101 Génomes pueda avanzar en la investigación.

¿Y tú, quieres ayudarnos?

— Bianca