Un Noël qui fait sens

Un Noël qui fait sens
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Cher Père Noël,

J’ai été très sage et j’ai appris beaucoup de choses cette année.

Par exemple j’ai appris qu’il y a des maladies qui s’appellent “maladies rares”. Elles sont rares parce qu’elles ne touchent pas beaucoup de personnes. Parfois, elles touchent 1 personne sur 5000. Parfois 1 personne sur 100000. Ce n’est vraiment pas de chance pour la personne qui est touchée.

Il y a beaucoup de maladies rares différentes (plus de 6000) et, en tout, plus de 300 millions de personnes de par le monde touchées par les maladies rares.

300 millions de personnes = 300 fois la population de Bruxelles. Donc, finalement, les maladies rares, ce n’est pas si rare que ça.

Souvent les maladies rares sont des maladies génétiques. Chaque personne détient 20.000 gènes, et l’ensemble de ces gènes s’appelle “le génome”. Chaque gène donne une information très précise sur une partie du corps. Une maladie génétique veut dire qu’un gène est défectueux.

Le génome c’est un peu comme un mode d'emploi de 20.000 pages qui explique comment doit fonctionner le corps. Chaque page correspond à un gène différent. Parfois, une petite erreur se glisse dans une des pages: par exemple, les “a” deviennent des “b” ou alors, la moitié de la page est vide. Il est difficile pour le corps de comprendre ce qu’il doit faire exactement et il devient malade.

J’ai envie d’aider à guérir les personnes touchées par les maladies rares et pour cela il me faut un cadeau rare et précieux.

C’est un outil qui va permettre aux scientifiques de faire des découvertes importantes pour guérir les personnes atteintes d’une maladie rare.

Je veux aider la Fondation 101 Génomes à mettre en place cet outil.

La Fondation 101 Génomes a été créée par les parents d’un petit garçon, atteint du Syndrome de Marfan. Elle est hébergée par la Fondation Roi Baudouin et elle a reçu le prix Edelweiss, décerné par l’Alliance Belge des Maladies Rares en 2018. Chaque cadeau de 40 EUR ne coûtera en réalité que 22 EUR (une attestation fiscale de la Fondation Roi Baudouin sera délivrée au courant du premier semestre 2020).

Merci Père Noël!

— Un Noël qui fait sens

La Fondation 101 Génomes (F101G) est une initiative pilotée par des patients qui veut faire avancer la recherche sur les maladies rares. Elle est hébergée par la Fondation Roi Baudouin.

Notre objectif est celui d’améliorer la compréhension du génome pour mieux prendre en charge les enfants souffrant d’une maladie rare. Notre but est d’accélérer les découvertes scientifiques pour développer des outils de diagnostic plus précis et des traitements plus efficaces.

A cet effet, la F101G veut créer une base de données bio-informatique inédite qui permettra de libérer l’énorme potentiel de la génomique et l’intelligence artificielle.

Notre campagne de crowdfunding “Impatient” veut accélérer le financement de la recherche. Nous sommes impatients car lorsqu’il s’agit de sauver des vies et d’améliorer la qualité de vie des patients, il n’y a pas de temps à perdre.

Les dons de plus de 40 EUR bénéficient d’une déductibilité fiscale.

Votre argent commencera par alimenter le projet pilote de la F101G, dédié au syndrome de Marfan. Le syndrome de Marfan est une maladie rare qui peut être mortelle dès les premiers jours de la vie dans les cas les plus extrême et qui même, dans les cas moins extrêmes, peut être fatale si elle n’est pas détectée et traitée à temps. Le syndrome de Marfan engendre généralement de nombreuses souffrances et difficultés au quotidien pour les enfants et les adultes qui en sont atteints

L’objectif du projet pilote est de créer une base de données inédite, qui croise les données génotypiques avec les données phénotypiques (cliniques) d’une cohorte de patients atteints du syndrome de Marfan. Le but ultime est de comprendre l’extrême variabilité des atteintes des personnes qui souffrent du syndrome de Marfan.

Des scientifiques du monde entier auront accès à cette plateforme bioinformatique. Ils pourront tester leurs algorithmes pour mieux comprendre pourquoi les atteintes de la maladie sont sévères chez certaines personnes et quasi inexistantes chez d’autres. Cette découverte leur permettra de développer des outils de diagnostic plus précis et des traitements personnalisés plus efficaces pour tous les patients atteints du syndrome de Marfan. Cette approche pourra être répliquée pour d’autres maladies rares.

Le projet a suscité de l’enthousiasme au sein de la communauté scientifique internationale. Le comité scientifique de la Fondation 101 Génomes est composé de chercheurs de l’Université d’Anvers, UZ Gent, l’Hôpital d’Erasme, l’Hôpital Bichat et Nijmegen et de nombreux centres d’expertise à travers le monde (dont notamment Baltimore, Barcelone, Londres, Milan, etc.) qui y contribuent dès à présent

Donations (4)

4 fantastiques donateurs soutiennent "Un Noël qui fait sens"
75 €
Emile  —  il y a 3 ans
100 €
Alejandro  —  il y a 4 ans
100 €
Isabel  —  il y a 4 ans

Regalo de Navidad con sentido y con la ilusión de que este Nuevo Año se abran nuevas vías a la investigación para ayudar a todas las personas que tienen enfermedades raras. Una Abuela impaciente

75 €
Anonyme  —  il y a 4 ans

Merci pour cette belle initiative! Joyeux Noël.

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