Un Noël qui fait sens

Cher Père Noël,

J’ai été très sage et j’ai appris beaucoup de choses cette année.

Par exemple j’ai appris qu’il y a des maladies qui s’appellent “maladies rares”. Elles sont rares parce qu’elles ne touchent pas beaucoup de personnes. Parfois, elles touchent 1 personne sur 5000. Parfois 1 personne sur 100000. Ce n’est vraiment pas de chance pour la personne qui est touchée.

Il y a beaucoup de maladies rares différentes (plus de 6000) et, en tout, plus de 300 millions de personnes de par le monde touchées par les maladies rares.

300 millions de personnes = 300 fois la population de Bruxelles. Donc, finalement, les maladies rares, ce n’est pas si rare que ça.

Souvent les maladies rares sont des maladies génétiques. Chaque personne détient 20.000 gènes, et l’ensemble de ces gènes s’appelle “le génome”. Chaque gène donne une information très précise sur une partie du corps. Une maladie génétique veut dire qu’un gène est défectueux.

Le génome c’est un peu comme un mode d'emploi de 20.000 pages qui explique comment doit fonctionner le corps. Chaque page correspond à un gène différent. Parfois, une petite erreur se glisse dans une des pages: par exemple, les “a” deviennent des “b” ou alors, la moitié de la page est vide. Il est difficile pour le corps de comprendre ce qu’il doit faire exactement et il devient malade.

J’ai envie d’aider à guérir les personnes touchées par les maladies rares et pour cela il me faut un cadeau rare et précieux.

C’est un outil qui va permettre aux scientifiques de faire des découvertes importantes pour guérir les personnes atteintes d’une maladie rare.

Je veux aider la Fondation 101 Génomes à mettre en place cet outil.

La Fondation 101 Génomes a été créée par les parents d’un petit garçon, atteint du Syndrome de Marfan. Elle est hébergée par la Fondation Roi Baudouin et elle a reçu le prix Edelweiss, décerné par l’Alliance Belge des Maladies Rares en 2018. Chaque cadeau de 40 EUR ne coûtera en réalité que 22 EUR (une attestation fiscale de la Fondation Roi Baudouin sera délivrée au courant du premier semestre 2020).

Merci Père Noël!

— Un Noël qui fait sens