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Un Noël qui fait sens
350€ raised
Cher Père Noël,
J’ai été très sage et j’ai appris beaucoup de choses cette année.
Par exemple j’ai appris qu’il y a des maladies qui s’appellent “maladies rares”. Elles sont rares parce qu’elles ne touchent pas beaucoup de personnes. Parfois, elles touchent 1 personne sur 5000. Parfois 1 personne sur 100000. Ce n’est vraiment pas de chance pour la personne qui est touchée.
Il y a beaucoup de maladies rares différentes (plus de 6000) et, en tout, plus de 300 millions de personnes de par le monde touchées par les maladies rares.
300 millions de personnes = 300 fois la population de Bruxelles. Donc, finalement, les maladies rares, ce n’est pas si rare que ça.
Souvent les maladies rares sont des maladies génétiques. Chaque personne détient 20.000 gènes, et l’ensemble de ces gènes s’appelle “le génome”. Chaque gène donne une information très précise sur une partie du corps. Une maladie génétique veut dire qu’un gène est défectueux.
Le génome c’est un peu comme un mode d'emploi de 20.000 pages qui explique comment doit fonctionner le corps. Chaque page correspond à un gène différent. Parfois, une petite erreur se glisse dans une des pages: par exemple, les “a” deviennent des “b” ou alors, la moitié de la page est vide. Il est difficile pour le corps de comprendre ce qu’il doit faire exactement et il devient malade.
J’ai envie d’aider à guérir les personnes touchées par les maladies rares et pour cela il me faut un cadeau rare et précieux.
C’est un outil qui va permettre aux scientifiques de faire des découvertes importantes pour guérir les personnes atteintes d’une maladie rare.
Je veux aider la Fondation 101 Génomes à mettre en place cet outil.
La Fondation 101 Génomes a été créée par les parents d’un petit garçon, atteint du Syndrome de Marfan. Elle est hébergée par la Fondation Roi Baudouin et elle a reçu le prix Edelweiss, décerné par l’Alliance Belge des Maladies Rares en 2018. Chaque cadeau de 40 EUR ne coûtera en réalité que 22 EUR (une attestation fiscale de la Fondation Roi Baudouin sera délivrée au courant du premier semestre 2020).
Merci Père Noël!
— Un Noël qui fait sens
The Fondation 101 Génomes (F101G) is a patient-led initiative that aims to boost groundbreaking research in the field of rare diseases. F101G is hosted by the Fondation Roi Baudoin.
Our goal is to advance the understanding of the human genome to better treat rare diseases affecting children. We want to accelerate discoveries into new diagnostics tools and more efficient treatments.
To this aim, F101G is set to create a unique bioinformatic database that will unleash the full potential of genomics and artificial intelligence.
Our crowdfunding campaign “Impatient” wants to accelerate funding for research. We are “Impatient” because, when it comes to saving lives and improving the quality of life of people with a rare disease, there is no time to waste.
Gifts worth over 40 EUR are fiscally deductible.
Your money will help to support F101G’s pilot project, focused on Marfan Syndrome. Marfan Syndrome is a rare genetic connective tissue disorder affecting 1 in 5000 people. It’s a serious condition, which can be potentially life-threatening without an early diagnosis and medical treatment.
The pilot project aims to create a bioinformatic database crossing genotypic (Whole Genome Sequencing) data and detailed phenotypic (clinical) data from a cohort of patients holding the exact same mutation in FBN-1 gene. The ultimate aim is to understand the extreme variability in the symptoms of Marfan patients.
World-class medical scientists will have open access to this database. They will be able to launch algorithms designed to understand why some people display severe symptoms while others are only mildly affected by the mutation causing Marfan Syndrome. This discovery will allow scientists to develop accurate diagnostic tools and personalised treatments and cures for Marfan patients.
The project has galvinized support from the international scientific community. F101G’s scientific committee is formed by scientists from Antwerp University, UZ Gent, Erasme Hospital, Nijmegen, and Bichat Hospital.
Donations (4)
4 magic donors are supporting "Un Noël qui fait sens"
75 €
Emile
— 3 years ago
100 €
Alejandro
— 4 years ago
100 €
Isabel
— 4 years ago
Regalo de Navidad con sentido y con la ilusión de que este Nuevo Año se abran nuevas vías a la investigación para ayudar a todas las personas que tienen enfermedades raras. Una Abuela impaciente
75 €
Anonymous
— 4 years ago
Merci pour cette belle initiative! Joyeux Noël.
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