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par Elodie Antoine
Bonjour à tous, j’ai envie de vous parler de tout autre chose que d’habitude: de maladie rare.
Ceux qui connaissent bien mon travail de plasticienne se diront que ce n’est pas si étonnant que je m’intéresse à la question avec toutes les contaminations, molécules, bubons et autres que l’on trouve dans mes sculptures ;-)
Mais cette fois il ne s’agit pas de symbolique mais d’un projet très concret, dans la vraie vie:
La Fondation 101 Génomes est occupée à mettre en place une base de données inédite qui permettra de mieux comprendre les maladies rares, pour mieux les soigner. Les outils informatiques et la révolution génomique permettent à présent assez facilement de créer ce type d’outil qui pourrait révolutionner la recherche.
Concrètement cette base de données reprendrait une grande quantité d’informations venant des patients et serait accessible à la communauté scientifique.
Par exemple cela pourrait permettre de comprendre pourquoi certaines personnes sont protégées de certains symptômes de la maladie, et ensuite de développer des médicaments pour protéger ceux qui ne le sont pas naturellement, et plein d’autres choses…
J’ai connu la Fondation par l’intermédiaire d’amis très chers dont la petite fille souffre du syndrome de Marfan, c’est à cette maladie qu’est dédié ce projet pilote, cela leur donne beaucoup d’espoir dans l’avancée de la recherche qui permettrait de réduire les impacts négatifs de la maladie sur leur enfant et j’y crois beaucoup moi aussi, leur enthousiasme est contagieux!
Pour mettre au point cette base de données la F101G a besoin d’aide, j’ai décidé de soutenir ce projet et je vous propose d’en faire autant.
La F101G est hébergée par la Fondation Roi Baudouin, n’ayez crainte c’est tout ce qu’il y a de plus sérieux, ils ont même reçu le Prix Edelweiss 2018 décerné par l’Alliance Belge pour les Maladies Rares : RaDiOrg.
— Elodie
La Fondation 101 Génomes (F101G) est une initiative pilotée par des patients qui veut faire avancer la recherche sur les maladies rares. Elle est hébergée par la Fondation Roi Baudouin.
Notre objectif est celui d’améliorer la compréhension du génome pour mieux prendre en charge les enfants souffrant d’une maladie rare. Notre but est d’accélérer les découvertes scientifiques pour développer des outils de diagnostic plus précis et des traitements plus efficaces.
A cet effet, la F101G veut créer une base de données bio-informatique inédite qui permettra de libérer l’énorme potentiel de la génomique et l’intelligence artificielle.
Notre campagne de crowdfunding “impatients!” veut accélérer le financement de la recherche. Nous sommes impatients car lorsqu’il s’agit de sauver des vies et d’améliorer la qualité de vie des patients, il n’y a pas de temps à perdre.
Les dons de plus de 40 EUR bénéficient d’une déductibilité fiscale.
Votre argent commencera par alimenter le projet pilote de la F101G, dédié au syndrome de Marfan. Le syndrome de Marfan est une maladie rare qui peut être mortelle dès les premiers jours de la vie dans les cas les plus extrême et qui même, dans les cas moins extrêmes, peut être fatale si elle n’est pas détectée et traitée à temps. Le syndrome de Marfan engendre généralement de nombreuses souffrances et difficultés au quotidien pour les enfants et les adultes qui en sont atteints
L’objectif du projet pilote est de créer une base de données inédite, qui croise les données génotypiques avec les données phénotypiques (cliniques) d’une cohorte de patients atteints du syndrome de Marfan. Le but ultime est de comprendre l’extrême variabilité des atteintes des personnes qui souffrent du syndrome de Marfan.
Des scientifiques du monde entier auront accès à cette plateforme bioinformatique. Ils pourront tester leurs algorithmes pour mieux comprendre pourquoi les atteintes de la maladie sont sévères chez certaines personnes et quasi inexistantes chez d’autres. Cette découverte leur permettra de développer des outils de diagnostic plus précis et des traitements personnalisés plus efficaces pour tous les patients atteints du syndrome de Marfan. Cette approche pourra être répliquée pour d’autres maladies rares.
Le projet a suscité de l’enthousiasme au sein de la communauté scientifique internationale. Le comité scientifique de la Fondation 101 Génomes est composé de chercheurs de l’Université d’Anvers, UZ Gent, l’Hôpital d’Erasme, l’Hôpital Bichat et Nijmegen et de nombreux centres d’expertise à travers le monde (dont notamment Baltimore, Barcelone, Londres, Milan, etc.) qui y contribuent dès à présent
bravo et pensées affectueuses
De tout coeur avec vous, Frederik Nathalie Vincent et Thomas
Merci Elodie de nous proposer de nous associer à cette recherche et de donner de l'espoir aux malades et à leurs familles. #bizgriz
Pensées positives pour que les chercheurs deviennent des découvreurs !
On va les vaincre ces maladies rares!
Vous verrez, c'est facile de lever des fonds pour une bonne cause
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