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by Elodie Antoine
Bonjour à tous, j’ai envie de vous parler de tout autre chose que d’habitude: de maladie rare.
Ceux qui connaissent bien mon travail de plasticienne se diront que ce n’est pas si étonnant que je m’intéresse à la question avec toutes les contaminations, molécules, bubons et autres que l’on trouve dans mes sculptures ;-)
Mais cette fois il ne s’agit pas de symbolique mais d’un projet très concret, dans la vraie vie:
La Fondation 101 Génomes est occupée à mettre en place une base de données inédite qui permettra de mieux comprendre les maladies rares, pour mieux les soigner. Les outils informatiques et la révolution génomique permettent à présent assez facilement de créer ce type d’outil qui pourrait révolutionner la recherche.
Concrètement cette base de données reprendrait une grande quantité d’informations venant des patients et serait accessible à la communauté scientifique.
Par exemple cela pourrait permettre de comprendre pourquoi certaines personnes sont protégées de certains symptômes de la maladie, et ensuite de développer des médicaments pour protéger ceux qui ne le sont pas naturellement, et plein d’autres choses…
J’ai connu la Fondation par l’intermédiaire d’amis très chers dont la petite fille souffre du syndrome de Marfan, c’est à cette maladie qu’est dédié ce projet pilote, cela leur donne beaucoup d’espoir dans l’avancée de la recherche qui permettrait de réduire les impacts négatifs de la maladie sur leur enfant et j’y crois beaucoup moi aussi, leur enthousiasme est contagieux!
Pour mettre au point cette base de données la F101G a besoin d’aide, j’ai décidé de soutenir ce projet et je vous propose d’en faire autant.
La F101G est hébergée par la Fondation Roi Baudouin, n’ayez crainte c’est tout ce qu’il y a de plus sérieux, ils ont même reçu le Prix Edelweiss 2018 décerné par l’Alliance Belge pour les Maladies Rares : RaDiOrg.
— Elodie
The Fondation 101 Génomes (F101G) is a patient-led initiative that aims to boost groundbreaking research in the field of rare diseases. F101G is hosted by the Fondation Roi Baudoin.
Our goal is to advance the understanding of the human genome to better treat rare diseases affecting children. We want to accelerate discoveries into new diagnostics tools and more efficient treatments.
To this aim, F101G is set to create a unique bioinformatic database that will unleash the full potential of genomics and artificial intelligence.
Our crowdfunding campaign “Impatient” wants to accelerate funding for research. We are “Impatient” because, when it comes to saving lives and improving the quality of life of people with a rare disease, there is no time to waste.
Gifts worth over 40 EUR are fiscally deductible.
Your money will help to support F101G’s pilot project, focused on Marfan Syndrome. Marfan Syndrome is a rare genetic connective tissue disorder affecting 1 in 5000 people. It’s a serious condition, which can be potentially life-threatening without an early diagnosis and medical treatment.
The pilot project aims to create a bioinformatic database crossing genotypic (Whole Genome Sequencing) data and detailed phenotypic (clinical) data from a cohort of patients holding the exact same mutation in FBN-1 gene. The ultimate aim is to understand the extreme variability in the symptoms of Marfan patients.
World-class medical scientists will have open access to this database. They will be able to launch algorithms designed to understand why some people display severe symptoms while others are only mildly affected by the mutation causing Marfan Syndrome. This discovery will allow scientists to develop accurate diagnostic tools and personalised treatments and cures for Marfan patients.
The project has galvinized support from the international scientific community. F101G’s scientific committee is formed by scientists from Antwerp University, UZ Gent, Erasme Hospital, Nijmegen, and Bichat Hospital.
bravo et pensées affectueuses
De tout coeur avec vous, Frederik Nathalie Vincent et Thomas
Merci Elodie de nous proposer de nous associer à cette recherche et de donner de l'espoir aux malades et à leurs familles. #bizgriz
Pensées positives pour que les chercheurs deviennent des découvreurs !
On va les vaincre ces maladies rares!
Go ahead! Raising funds for a good cause is easy
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