L'espoir dans l'impatience

par Sara Bensaude

L'espoir dans l'impatience
480€ récoltés
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  En toute sécurité

Depuis des années je suis investie sur les questions de santé publique: comment prévenir, soigner et accompagner les patients et leur entourage, afin de leur permettre de pleinement vivre leur vie. Il s’agit pour moi d’une question de solidarité et d’équité….du droit au bien-être.

Il y a peu de temps, la fille d’une de mes grandes amies a été diagnostiquée avec le syndrome de Marfan. Le syndrome de Marfan est une maladie rare. Les maladies rares peuvent sembler isolées, lointaines…. Mais il s’agit d’un véritable enjeu de santé publique. En Belgique, environ 700 000 personnes, dont un grand nombre d’enfants, sont concernées.

Mais si je vous écris aujourd’hui c’est avec un message positif, un message d’espoir, une demande très concrète: aidons la recherche sur les maladies rares à avancer plus vite !

La Fondation 101 Génomes - une initiative lancée par les parents d'un enfant atteint du syndrome de Marfan - s'est proposée de mettre en place l'outil qui permettra aux chercheurs de mieux comprendre les maladies rares afin de mieux les soigner. Cette base de données inédite reprendra une grande quantité d’informations (dont les informations génomiques) venant des patients, et sera accessible à la communauté scientifique gratuitement, en respectant la confidentialité et l’anonymat des patients.

Grace à l’analyse de cette base de données, les chercheurs pourront comprendre pourquoi certaines personnes développent des symptômes très sévères de la maladie, tandis que d'autres semblent en bonne santé, alors qu'ils partagent exactement la même mutation génétique. Ainsi, ils espèrent trouver les gènes de super–héros qui protègent certaines personnes de la maladie pour développer des traitements plus efficaces, qui imitent l'effet de ces gènes.

Cette voie prometteuse est porteuse d'espoir, mais est aussi source d'impatience pour les nombreuses personnes et familles touchées par les maladies rares, pour lesquelles il n'y a pas de cure.

C'est pourquoi je veux contribuer à que la recherche avance plus rapidement.

En cette période de fin d’année, nous nous apprêtons à fêter des super héros à barbes blanche... je compte sur vous pour nous aider avec un petit cadeau pour la recherche sur les maladies rares (déductible d'impôt à 45% pour les dons de plus de 40 EUR).

Notre cadeau aura des retombées importantes sur la prise en charge des milliers de patients atteints d'une maladie rare. Ensemble, nous allons changer la vie d’un grand nombre d’enfants et d'adultes.

— Sara

La Fondation 101 Génomes (F101G) est une initiative pilotée par des patients qui veut faire avancer la recherche sur les maladies rares. Elle est hébergée par la Fondation Roi Baudouin.

Notre objectif est celui d’améliorer la compréhension du génome pour mieux prendre en charge les enfants souffrant d’une maladie rare. Notre but est d’accélérer les découvertes scientifiques pour développer des outils de diagnostic plus précis et des traitements plus efficaces.

A cet effet, la F101G veut créer une base de données bio-informatique inédite qui permettra de libérer l’énorme potentiel de la génomique et l’intelligence artificielle.

Notre campagne de crowdfunding “impatients!” veut accélérer le financement de la recherche. Nous sommes impatients car lorsqu’il s’agit de sauver des vies et d’améliorer la qualité de vie des patients, il n’y a pas de temps à perdre.

Les dons de plus de 40 EUR bénéficient d’une déductibilité fiscale.

Votre argent commencera par alimenter le projet pilote de la F101G, dédié au syndrome de Marfan. Le syndrome de Marfan est une maladie rare qui peut être mortelle dès les premiers jours de la vie dans les cas les plus extrême et qui même, dans les cas moins extrêmes, peut être fatale si elle n’est pas détectée et traitée à temps. Le syndrome de Marfan engendre généralement de nombreuses souffrances et difficultés au quotidien pour les enfants et les adultes qui en sont atteints

L’objectif du projet pilote est de créer une base de données inédite, qui croise les données génotypiques avec les données phénotypiques (cliniques) d’une cohorte de patients atteints du syndrome de Marfan. Le but ultime est de comprendre l’extrême variabilité des atteintes des personnes qui souffrent du syndrome de Marfan.

Des scientifiques du monde entier auront accès à cette plateforme bioinformatique. Ils pourront tester leurs algorithmes pour mieux comprendre pourquoi les atteintes de la maladie sont sévères chez certaines personnes et quasi inexistantes chez d’autres. Cette découverte leur permettra de développer des outils de diagnostic plus précis et des traitements personnalisés plus efficaces pour tous les patients atteints du syndrome de Marfan. Cette approche pourra être répliquée pour d’autres maladies rares.

Le projet a suscité de l’enthousiasme au sein de la communauté scientifique internationale. Le comité scientifique de la Fondation 101 Génomes est composé de chercheurs de l’Université d’Anvers, UZ Gent, l’Hôpital d’Erasme, l’Hôpital Bichat et Nijmegen et de nombreux centres d’expertise à travers le monde (dont notamment Baltimore, Barcelone, Londres, Milan, etc.) qui y contribuent dès à présent

Donations (6)

6 fantastiques donateurs soutiennent "L'espoir dans l'impatience"
100 €
Laure  —  il y a 5 ans
40 €
Clara  —  il y a 5 ans
200 €
Anne et António  —  il y a 5 ans

Avec notre soutien solidaire et nos pensées amicales Anne et António Castro Freire

100 €
Catherine  —  il y a 5 ans

C’est une très belle initiative citoyenne. Bravo!

20 €
Anonyme  —  il y a 5 ans
20 €
Benjamin  —  il y a 5 ans

=)

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