by Sara Bensaude
Depuis des années je suis investie sur les questions de santé publique: comment prévenir, soigner et accompagner les patients et leur entourage, afin de leur permettre de pleinement vivre leur vie. Il s’agit pour moi d’une question de solidarité et d’équité….du droit au bien-être.
Il y a peu de temps, la fille d’une de mes grandes amies a été diagnostiquée avec le syndrome de Marfan. Le syndrome de Marfan est une maladie rare. Les maladies rares peuvent sembler isolées, lointaines…. Mais il s’agit d’un véritable enjeu de santé publique. En Belgique, environ 700 000 personnes, dont un grand nombre d’enfants, sont concernées.
Mais si je vous écris aujourd’hui c’est avec un message positif, un message d’espoir, une demande très concrète: aidons la recherche sur les maladies rares à avancer plus vite !
La Fondation 101 Génomes - une initiative lancée par les parents d'un enfant atteint du syndrome de Marfan - s'est proposée de mettre en place l'outil qui permettra aux chercheurs de mieux comprendre les maladies rares afin de mieux les soigner. Cette base de données inédite reprendra une grande quantité d’informations (dont les informations génomiques) venant des patients, et sera accessible à la communauté scientifique gratuitement, en respectant la confidentialité et l’anonymat des patients.
Grace à l’analyse de cette base de données, les chercheurs pourront comprendre pourquoi certaines personnes développent des symptômes très sévères de la maladie, tandis que d'autres semblent en bonne santé, alors qu'ils partagent exactement la même mutation génétique. Ainsi, ils espèrent trouver les gènes de super–héros qui protègent certaines personnes de la maladie pour développer des traitements plus efficaces, qui imitent l'effet de ces gènes.
Cette voie prometteuse est porteuse d'espoir, mais est aussi source d'impatience pour les nombreuses personnes et familles touchées par les maladies rares, pour lesquelles il n'y a pas de cure.
C'est pourquoi je veux contribuer à que la recherche avance plus rapidement.
En cette période de fin d’année, nous nous apprêtons à fêter des super héros à barbes blanche... je compte sur vous pour nous aider avec un petit cadeau pour la recherche sur les maladies rares (déductible d'impôt à 45% pour les dons de plus de 40 EUR).
Notre cadeau aura des retombées importantes sur la prise en charge des milliers de patients atteints d'une maladie rare. Ensemble, nous allons changer la vie d’un grand nombre d’enfants et d'adultes.
— Sara
The Fondation 101 Génomes (F101G) is a patient-led initiative that aims to boost groundbreaking research in the field of rare diseases. F101G is hosted by the Fondation Roi Baudoin.
Our goal is to advance the understanding of the human genome to better treat rare diseases affecting children. We want to accelerate discoveries into new diagnostics tools and more efficient treatments.
To this aim, F101G is set to create a unique bioinformatic database that will unleash the full potential of genomics and artificial intelligence.
Our crowdfunding campaign “Impatient” wants to accelerate funding for research. We are “Impatient” because, when it comes to saving lives and improving the quality of life of people with a rare disease, there is no time to waste.
Gifts worth over 40 EUR are fiscally deductible.
Your money will help to support F101G’s pilot project, focused on Marfan Syndrome. Marfan Syndrome is a rare genetic connective tissue disorder affecting 1 in 5000 people. It’s a serious condition, which can be potentially life-threatening without an early diagnosis and medical treatment.
The pilot project aims to create a bioinformatic database crossing genotypic (Whole Genome Sequencing) data and detailed phenotypic (clinical) data from a cohort of patients holding the exact same mutation in FBN-1 gene. The ultimate aim is to understand the extreme variability in the symptoms of Marfan patients.
World-class medical scientists will have open access to this database. They will be able to launch algorithms designed to understand why some people display severe symptoms while others are only mildly affected by the mutation causing Marfan Syndrome. This discovery will allow scientists to develop accurate diagnostic tools and personalised treatments and cures for Marfan patients.
The project has galvinized support from the international scientific community. F101G’s scientific committee is formed by scientists from Antwerp University, UZ Gent, Erasme Hospital, Nijmegen, and Bichat Hospital.
Avec notre soutien solidaire et nos pensées amicales Anne et António Castro Freire
C’est une très belle initiative citoyenne. Bravo!
=)
The beneficiary of your donation is 101 Génomes, who will establish your tax return document. The transaction is managed by Stripe - payment solutions, implemented by Raise & Shine SCRL — developer and host of the website you are visiting right now.
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