L'espoir dans l'impatience

Depuis des années je suis investie sur les questions de santé publique: comment prévenir, soigner et accompagner les patients et leur entourage, afin de leur permettre de pleinement vivre leur vie. Il s’agit pour moi d’une question de solidarité et d’équité….du droit au bien-être.

Il y a peu de temps, la fille d’une de mes grandes amies a été diagnostiquée avec le syndrome de Marfan. Le syndrome de Marfan est une maladie rare. Les maladies rares peuvent sembler isolées, lointaines…. Mais il s’agit d’un véritable enjeu de santé publique. En Belgique, environ 700 000 personnes, dont un grand nombre d’enfants, sont concernées.

Mais si je vous écris aujourd’hui c’est avec un message positif, un message d’espoir, une demande très concrète: aidons la recherche sur les maladies rares à avancer plus vite !

La Fondation 101 Génomes - une initiative lancée par les parents d'un enfant atteint du syndrome de Marfan - s'est proposée de mettre en place l'outil qui permettra aux chercheurs de mieux comprendre les maladies rares afin de mieux les soigner. Cette base de données inédite reprendra une grande quantité d’informations (dont les informations génomiques) venant des patients, et sera accessible à la communauté scientifique gratuitement, en respectant la confidentialité et l’anonymat des patients.

Grace à l’analyse de cette base de données, les chercheurs pourront comprendre pourquoi certaines personnes développent des symptômes très sévères de la maladie, tandis que d'autres semblent en bonne santé, alors qu'ils partagent exactement la même mutation génétique. Ainsi, ils espèrent trouver les gènes de super–héros qui protègent certaines personnes de la maladie pour développer des traitements plus efficaces, qui imitent l'effet de ces gènes.

Cette voie prometteuse est porteuse d'espoir, mais est aussi source d'impatience pour les nombreuses personnes et familles touchées par les maladies rares, pour lesquelles il n'y a pas de cure.

C'est pourquoi je veux contribuer à que la recherche avance plus rapidement.

En cette période de fin d’année, nous nous apprêtons à fêter des super héros à barbes blanche... je compte sur vous pour nous aider avec un petit cadeau pour la recherche sur les maladies rares (déductible d'impôt à 45% pour les dons de plus de 40 EUR).

Notre cadeau aura des retombées importantes sur la prise en charge des milliers de patients atteints d'une maladie rare. Ensemble, nous allons changer la vie d’un grand nombre d’enfants et d'adultes.

— Sara