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par Margaux Lannuzel
Colette est née sur un air de Césaria Evora, en une fin d'après-midi de novembre, à la maternité de l'hôpital de Lorient. Sa petite moue et ses premiers pleurs ont fait chavirer nos cœurs. La suite de son histoire n'a certes pas été celle que nous avions imaginée pour elle, mais elle a été riche en moments de joie.
Les premiers ont eu lieu à l'hôpital, où sa force et sa résilience ont impressionné tous les médecins. Colette a ouvert ses grands yeux noirs, a pris goût aux câlins et a dégusté ses premiers biberons en établissant chaque jour de nouveaux records de millilitres. Au bout de deux mois, elle s'était mis tout le personnel dans la poche, en plus de faire de nous des parents gagas.
Son retour à la maison a été comme une deuxième naissance. Colette a fait ses premiers sourires dans notre salon. Elle a découvert les quais Lorientais, La Base et les Halles de Merville depuis son landau, parfois poussée par ses grands-parents, ses oncles et tantes ou nos amis venus lui rendre visite. Nous avons même fait ensemble un grand voyage jusqu'à la pointe du Finistère, où Colette a passé un week-end en famille et rencontré l'une de ses arrière-grands-mères.
Le retour des séjours à l'hôpital n'a pas entamé sa bonne humeur. Fascinée par les écrans d'échographie cardiaque, Colette s'est mise à rire entre deux auscultations. Elle n'a pas vraiment admiré la vue sur le golfe du Morbihan lors de ses voyages en hélicoptères, profitant plutôt du bercement des vibrations pour faire de longues siestes. Un bébé "cool", ou "sympa" selon les médecins, qui ont même fini par croire qu'elle déjouerait les pronostics de sa maladie.
Il n'y a finalement pas eu de miracle et Colette est partie le 15 juin, sans souffrir et entourée d'amour. Elle nous a donné une leçon de courage et laissé des souvenirs inoubliables.
Si vous en avez les moyens, nous vous proposons de faire un don pour la fondation belge "101 Génomes", qui œuvre pour faire avancer la recherche sur le syndrome de Marfan néonatal, dont souffrait notre fille.
Paul Bénard et Margaux Lannuzel
— Margaux
La Fondation 101 Génomes (F101G) est une initiative pilotée par des patients qui veut faire avancer la recherche sur les maladies rares. Elle est hébergée par la Fondation Roi Baudouin.
Notre objectif est celui d’améliorer la compréhension du génome pour mieux prendre en charge les enfants souffrant de maladies rares. Notre but est d’accélérer les découvertes scientifiques pour développer des outils de diagnostic plus précis et des traitements plus efficaces.
A cet effet, la F101G veut créer une base de données bio-informatique inédite qui permettra de libérer l’énorme potentiel de la génomique et de l’intelligence artificielle.
Notre campagne de crowdfunding “Impatient” veut accélérer le financement de la recherche. Nous sommes impatients car lorsqu’il s’agit de sauver des vies et d’améliorer la qualité de vie des patients, il n’y a pas de temps à perdre.
Les dons de plus de 40 EUR bénéficient d’une déductibilité fiscale.
Votre argent commencera par alimenter le projet pilote de la F101G, dédié au syndrome de Marfan. Le syndrome de Marfan est une maladie rare qui peut être mortelle dès les premiers jours de la vie dans les cas les plus extrême et qui même, dans les cas moins extrêmes, peut être fatale si elle n’est pas détectée et traitée à temps. Le syndrome de Marfan engendre généralement de nombreuses souffrances et difficultés au quotidien pour les enfants et les adultes qui en sont atteints
L’objectif du projet pilote est de créer une base de données inédite, qui croise les données génotypiques avec les données phénotypiques (cliniques) d’une cohorte de patients atteints du syndrome de Marfan. Le but ultime est de comprendre l’extrême variabilité des atteintes des personnes qui souffrent du syndrome de Marfan.
Des scientifiques du monde entier auront accès à cette plateforme bioinformatique. Ils pourront tester leurs algorithmes pour mieux comprendre pourquoi les atteintes de la maladie sont sévères chez certaines personnes et quasi inexistantes chez d’autres. Cette découverte leur permettra de développer des outils de diagnostic plus précis et des traitements personnalisés plus efficaces pour tous les patients atteints du syndrome de Marfan. Cette approche pourra être répliquée pour d’autres maladies rares.
Le projet a suscité de l’enthousiasme au sein de la communauté scientifique internationale. Le comité scientifique de la Fondation 101 Génomes est composé de chercheurs de l’Université d’Anvers, UZ Gent, l’Hôpital d’Erasme, l’Hôpital Bichat et Nijmegen et de nombreux centres d’expertise à travers le monde (dont notamment Baltimore, Barcelone, Londres, Milan, etc.) qui y contribuent dès à présent
Tendres pensées pour votre Colette ❤️
❤️
À ton souvenir Colette, repose en paix. Sache que tous ensembles nous ferons en sorte que plus aucun enfant ne parte avec cette maladie. Sois en paix Colette , tes parents, les médecins ont tout fait pour toi, tu le sais bien. Je ne t’ai pas connu mais comment tu ressembles à ta maman, je suis sûr que de là haut tu veilleras sur elle ainsi sur sur ton papa. Je t’embrasse très tendrement Colette.
en mémoire de Colette, avec toute notre affection. Pour aider à la recherche médicale.
à la mémoire de Colette.
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