En mémoire de Colette

by Margaux Lannuzel

En mémoire de Colette
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[FR]

Colette est née sur un air de Césaria Evora, en une fin d'après-midi de novembre, à la maternité de l'hôpital de Lorient. Sa petite moue et ses premiers pleurs ont fait chavirer nos cœurs. La suite de son histoire n'a certes pas été celle que nous avions imaginée pour elle, mais elle a été riche en moments de joie.

Les premiers ont eu lieu à l'hôpital, où sa force et sa résilience ont impressionné tous les médecins. Colette a ouvert ses grands yeux noirs, a pris goût aux câlins et a dégusté ses premiers biberons en établissant chaque jour de nouveaux records de millilitres. Au bout de deux mois, elle s'était mis tout le personnel dans la poche, en plus de faire de nous des parents gagas.

Son retour à la maison a été comme une deuxième naissance. Colette a fait ses premiers sourires dans notre salon. Elle a découvert les quais Lorientais, La Base et les Halles de Merville depuis son landau, parfois poussée par ses grands-parents, ses oncles et tantes ou nos amis venus lui rendre visite. Nous avons même fait ensemble un grand voyage jusqu'à la pointe du Finistère, où Colette a passé un week-end en famille et rencontré l'une de ses arrière-grands-mères.

Le retour des séjours à l'hôpital n'a pas entamé sa bonne humeur. Fascinée par les écrans d'échographie cardiaque, Colette s'est mise à rire entre deux auscultations. Elle n'a pas vraiment admiré la vue sur le golfe du Morbihan lors de ses voyages en hélicoptères, profitant plutôt du bercement des vibrations pour faire de longues siestes. Un bébé "cool", ou "sympa" selon les médecins, qui ont même fini par croire qu'elle déjouerait les pronostics de sa maladie.

Il n'y a finalement pas eu de miracle et Colette est partie le 15 juin, sans souffrir et entourée d'amour. Elle nous a donné une leçon de courage et laissé des souvenirs inoubliables.

Si vous en avez les moyens, nous vous proposons de faire un don pour la fondation belge "101 Génomes", qui œuvre pour faire avancer la recherche sur le syndrome de Marfan néonatal, dont souffrait notre fille.

Paul Bénard et Margaux Lannuzel

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[EN]

Colette was born to the sound of Césaria Evora on a late November afternoon in the maternity ward of Lorient Hospital. Her little pout and first cries melted our hearts. The rest of her story was certainly not what we had imagined for her, but it was full of moments of joy.

The first ones took place in the hospital, where her strength and resilience impressed all the doctors. Colette opened her big black eyes, developed a taste for cuddles and enjoyed her first bottles, setting new records for millilitres every day. After two months, she had won over the entire staff, as well as turning us into doting parents.

Her return home was like a second birth. Colette smiled for the first time in our living room. She discovered the quays of Lorient, La Base and Les Halles de Merville from her pram, sometimes pushed by her grandparents, uncles and aunts or our friends who came to visit her. We even took a big trip together to the tip of Finistère, where Colette spent a weekend with her family and met one of her great-grandmothers.

Returning from hospital stays did not dampen her good spirits. Fascinated by the cardiac ultrasound screens, Colette started laughing between examinations. She didn't really admire the view of the Gulf of Morbihan during her helicopter trips, preferring to take advantage of the rocking vibrations to take long naps. She was a ‘cool’ or ‘nice’ baby, according to the doctors, who even came to believe that she would defy the prognosis for her condition.

In the end, there was no miracle, and Colette passed away on 15 June, without suffering and surrounded by love. She taught us a lesson in courage and left us with unforgettable memories.

If you are able, we invite you to make a donation to the Belgian foundation ‘101 Genomes’, which is working to advance research into neonatal Marfan syndrome, from which our daughter suffered.

Paul Bénard and Margaux Lannuzel

— Margaux

Fondation 101 Génomes : relier patients et chercheurs

Créée en 2017 par Romain et Ludivine, parents d’un enfant atteint du syndrome de Marfan, la Fondation 101 Génomes répond au besoin de rapprocher patients et chercheurs. Elle met à la disposition des scientifiques une base de données génomique de patients pour mieux comprendre les mécanismes des maladies rares et améliorer leur traitement.

La recherche GEMS : découvrir des gènes protecteurs
Un comité scientifique composé des plus grands spécialistes de syndrome de Marfan a été constitué autour la recherche GEMS. Cette recherche vise à identifier, dans le génome de patients Marfan, des gènes protecteurs expliquant la variabilité des symptômes dans le but de reproduire les effets bénéfiques de ces gènes via des médicaments.
Ressources et outils innovants

101 Génomes a ouvert sa propre biobanque, a créé un Cloud génomique hébergeant les génomes digitalisés des patients et une App permettant aux participants de consentir et de gérer leur consentement en ligne.
Grâce à ces réalisations, 101 Genomes a mis en place un cercle vertueux qui permet aux patients d’être véritablement des acteurs au cœur de la recherche.

Financement et engagement

Les dons récoltés via la plateforme de Crowdfunding Impatient sont conservés sur un fonds hébergé par la Fondation Roi Baudouin. Ces dons donnent droit à une déduction fiscale dès 40 €, avec attestation envoyée en février de l’année suivante.

101 Génomes incarne un modèle collaboratif où patients, chercheurs et donateurs travaillent main dans la main pour accélérer la recherche sur les maladies rares.

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