Cuento contigo / I need your help / J'ai besoin de vous !

par Isabel Cangas

Cuento contigo / I need your help / J'ai besoin de vous !
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(Texte en FR, plus bas) (EN text below)
Hace dos años descubrimos que mi nieta padece una enfermad rara que afecta al tejido conectivo, en particular su corazón, sus huesos y articulaciones. Es una enfermedad grave, que requiere un seguimiento médico regular, que le permita tener un desarrollo lo mejor posible y evitar lo peor.

Aún no se sabe por qué esta enfermedad afecta con distintos grados de gravedad a las personas que la padecen. Para averiguarlo es necesario desarrollar una base de datos bio informática que, con la ayuda de la inteligencia artificial y la revolución genómica, permitirá acelerar el conocimiento sobre las enfermedades raras. En concreto, los investigadores necesitan esta herramienta para poder desarrollar métodos de diagnóstico más rápidos y eficaces y nuevos tratamientos personalizados.

La Fundación 101 Genomas es una iniciativa lanzada por la comunidad de pacientes de enfermedades raras; el proyecto piloto está dedicado al síndrome de Marfan; posteriormente se ampliaría a otras enfermedades raras. El comité científico, cuenta con el apoyo de especialistas en Bélgica, Francia y Holanda. En el 2018, la Alianza belga para las enfermedades raras, RadiOrg, otorgó a la Fundación un premio por su contribución excepcional e innovadora. En dos años se ha conseguido recaudar casi medio millón de euros; pero no es suficiente, y los subsidios públicos no llegan con la suficiente rapidez.

Como abuela, estoy impaciente por que se desarrollen nuevos tratamientos, quiero que la investigación avance más rápido, quiero ayudar.

Necesitamos que tú también nos ayudes a que este ambicioso proyecto vea la luz lo antes posible. Si logramos que muchas personas se involucren con una pequeña contribución lo conseguiremos!!!

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Il y a deux ans, nous avons appris que ma petite fille est atteinte d’une maladie rare, qui touche les tissus conjonctifs, et notamment son squelette, ses articulations et son cœur. C’est une maladie grave, qui nécessite d’un suivi médical régulier, pour qu’elle puisse vivre le mieux possible et aussi pour éviter le pire.

Les médecins ne savent pas encore pourquoi cette maladie est sévère chez certains, tandis que d’autres ne développent aucun symptôme. Pour comprendre pourquoi, les scientifiques ont besoin d’une base de données bio-informatique qui, avec l’aide de l’intelligence artificielle et la révolution génomique, puisse accélérer la compréhension des maladies rares. Concrètement, les scientifiques ont besoin de cet outil pour développer des nouveaux traitements plus efficaces.

La Fondation 101 Génomes est une initiative des patients. Leur projet pilote est dédié au syndrome de Marfan, mais l’ambition s’est d’accueillir d’autres maladies génétiques dans le futur. Le comité scientifique de la Fondation compte avec des spécialistes de renom (en Belgique, France, et les Pays Bas). En 2018, la Fondation 101 Génomes a reçu le prix Edelweiss, décerné par RadiOrg, l’Alliance Belge pour les maladies rares. En deux ans, ils ont réussi à récolter 500.000 EUR, mais malheureusement, ce n’est pas suffisant, et les subsides publics sont trop lents.

Dans ma capacité de grand-mère, je suis impatiente que de nouveaux traitements voient le jour, je veux que la recherche avance encore plus vite. Je veux être utile.


Nous avons besoin d’aide, de votre aide, pour que ce projet exceptionnel et novateur voit le jour le plus vite possible. Si nous arrivons à mobiliser beaucoup de personnes, avec un petit geste, ce sera une réussite.

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My grand-daughter was diagnosed with a genetic disease affecting connective tissues, in particular, her heart, her bones and joints. It’s a life-threatening condition if it goes undiagnosed. A regular monitoring of damage progression is vital to ensure that she can thrive and avoid the worst case scenario.

Doctors don’t yet quite understand why this illness affects people differently. Some people are very sick, while others appear to be healthy. To find out why, scientists need a new bioinformatic database, which will allow to deploy artificial intelligence tools and the genomic revolution, to deepen the understanding of rare diseases. This is the tool medical scientists need to develop faster diagnostic tools and new, much more efficient personalised treatments.

The Fondation 101 Génomes is an initiative launched by the patient community. Their pilot project is dedicated to Marfan syndrome, but it will be expanded to include other rare diseases in the future. Its scientific committee counts with world-class scientists in Belgium, France and the Netherlands. In 2018, the RadiOrg - the Belgian Alliance for Rare Diseases awarded its Edelweiss price to the Fondation 101 Génomes. In two years, they have done an extraordinary fundraising effort - and have already collected over 500.000 EUR. However, this is not yet sufficient to launch operations; public grants are difficult and slow to get.

As her grandmother, I am impatient that new treatments are available. I want research to go faster. I want to help. We need you to help us so that this ambitious research project can start as soon as possible.

If many people support us with a small gift, we will succeed !

— Isabel

La Fondation 101 Génomes (F101G) est une initiative pilotée par des patients qui veut faire avancer la recherche sur les maladies rares. Elle est hébergée par la Fondation Roi Baudouin.

Notre objectif est celui d’améliorer la compréhension du génome pour mieux prendre en charge les enfants souffrant d’une maladie rare. Notre but est d’accélérer les découvertes scientifiques pour développer des outils de diagnostic plus précis et des traitements plus efficaces.

A cet effet, la F101G veut créer une base de données bio-informatique inédite qui permettra de libérer l’énorme potentiel de la génomique et l’intelligence artificielle.

Notre campagne de crowdfunding “impatients!” veut accélérer le financement de la recherche. Nous sommes impatients car lorsqu’il s’agit de sauver des vies et d’améliorer la qualité de vie des patients, il n’y a pas de temps à perdre.

Les dons de plus de 40 EUR bénéficient d’une déductibilité fiscale.

Votre argent commencera par alimenter le projet pilote de la F101G, dédié au syndrome de Marfan. Le syndrome de Marfan est une maladie rare qui peut être mortelle dès les premiers jours de la vie dans les cas les plus extrême et qui même, dans les cas moins extrêmes, peut être fatale si elle n’est pas détectée et traitée à temps. Le syndrome de Marfan engendre généralement de nombreuses souffrances et difficultés au quotidien pour les enfants et les adultes qui en sont atteints

L’objectif du projet pilote est de créer une base de données inédite, qui croise les données génotypiques avec les données phénotypiques (cliniques) d’une cohorte de patients atteints du syndrome de Marfan. Le but ultime est de comprendre l’extrême variabilité des atteintes des personnes qui souffrent du syndrome de Marfan.

Des scientifiques du monde entier auront accès à cette plateforme bioinformatique. Ils pourront tester leurs algorithmes pour mieux comprendre pourquoi les atteintes de la maladie sont sévères chez certaines personnes et quasi inexistantes chez d’autres. Cette découverte leur permettra de développer des outils de diagnostic plus précis et des traitements personnalisés plus efficaces pour tous les patients atteints du syndrome de Marfan. Cette approche pourra être répliquée pour d’autres maladies rares.

Le projet a suscité de l’enthousiasme au sein de la communauté scientifique internationale. Le comité scientifique de la Fondation 101 Génomes est composé de chercheurs de l’Université d’Anvers, UZ Gent, l’Hôpital d’Erasme, l’Hôpital Bichat et Nijmegen et de nombreux centres d’expertise à travers le monde (dont notamment Baltimore, Barcelone, Londres, Milan, etc.) qui y contribuent dès à présent

Donations (23)

23 fantastiques donateurs soutiennent "Cuento contigo / I need your help / J'ai besoin de vous !"
50 €
Julien  —  il y a 4 ans

Feliz Navidad! J’espère que notre effort collectif permettra aux chercheurs de mieux comprendre les maladies rares pour mieux les guérir.

300 €
Esther  —  il y a 4 ans

Buena iniciativa ¡mucho ánimo!

50 €
Anonyme  —  il y a 4 ans

Buen proyecto. Ánimo!

50 €
Alejandra  —  il y a 4 ans

familia :)

100 €
Gil  —  il y a 4 ans

Suerte

50 €
Laura  —  il y a 4 ans
100 €
Anonyme  —  il y a 4 ans
50 €
Grandi  —  il y a 4 ans
30 €
Berta  —  il y a 4 ans
150 €
Durán  —  il y a 4 ans

Bon courage, Isabel! En soutenant la recherche scientifique tu soutiens l'espoir!

50 €
Marcela  —  il y a 4 ans

Si, cuentan conmigo!

150 €
Mayra  —  il y a 4 ans
150 €
Maria Pilar  —  il y a 4 ans
40 €
Anonyme  —  il y a 4 ans
50 €
Colomer  —  il y a 4 ans

Ojalá la investigación pueda ayudar a superar la enfermedad de vuestra nieta.Estamos con vosotros!

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