Cuento contigo / I need your help / J'ai besoin de vous !

(Texte en FR, plus bas) (EN text below)
Hace dos años descubrimos que mi nieta padece una enfermad rara que afecta al tejido conectivo, en particular su corazón, sus huesos y articulaciones. Es una enfermedad grave, que requiere un seguimiento médico regular, que le permita tener un desarrollo lo mejor posible y evitar lo peor.

Aún no se sabe por qué esta enfermedad afecta con distintos grados de gravedad a las personas que la padecen. Para averiguarlo es necesario desarrollar una base de datos bio informática que, con la ayuda de la inteligencia artificial y la revolución genómica, permitirá acelerar el conocimiento sobre las enfermedades raras. En concreto, los investigadores necesitan esta herramienta para poder desarrollar métodos de diagnóstico más rápidos y eficaces y nuevos tratamientos personalizados.

La Fundación 101 Genomas es una iniciativa lanzada por la comunidad de pacientes de enfermedades raras; el proyecto piloto está dedicado al síndrome de Marfan; posteriormente se ampliaría a otras enfermedades raras. El comité científico, cuenta con el apoyo de especialistas en Bélgica, Francia y Holanda. En el 2018, la Alianza belga para las enfermedades raras, RadiOrg, otorgó a la Fundación un premio por su contribución excepcional e innovadora. En dos años se ha conseguido recaudar casi medio millón de euros; pero no es suficiente, y los subsidios públicos no llegan con la suficiente rapidez.

Como abuela, estoy impaciente por que se desarrollen nuevos tratamientos, quiero que la investigación avance más rápido, quiero ayudar.

Necesitamos que tú también nos ayudes a que este ambicioso proyecto vea la luz lo antes posible. Si logramos que muchas personas se involucren con una pequeña contribución lo conseguiremos!!!

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Il y a deux ans, nous avons appris que ma petite fille est atteinte d’une maladie rare, qui touche les tissus conjonctifs, et notamment son squelette, ses articulations et son cœur. C’est une maladie grave, qui nécessite d’un suivi médical régulier, pour qu’elle puisse vivre le mieux possible et aussi pour éviter le pire.

Les médecins ne savent pas encore pourquoi cette maladie est sévère chez certains, tandis que d’autres ne développent aucun symptôme. Pour comprendre pourquoi, les scientifiques ont besoin d’une base de données bio-informatique qui, avec l’aide de l’intelligence artificielle et la révolution génomique, puisse accélérer la compréhension des maladies rares. Concrètement, les scientifiques ont besoin de cet outil pour développer des nouveaux traitements plus efficaces.

La Fondation 101 Génomes est une initiative des patients. Leur projet pilote est dédié au syndrome de Marfan, mais l’ambition s’est d’accueillir d’autres maladies génétiques dans le futur. Le comité scientifique de la Fondation compte avec des spécialistes de renom (en Belgique, France, et les Pays Bas). En 2018, la Fondation 101 Génomes a reçu le prix Edelweiss, décerné par RadiOrg, l’Alliance Belge pour les maladies rares. En deux ans, ils ont réussi à récolter 500.000 EUR, mais malheureusement, ce n’est pas suffisant, et les subsides publics sont trop lents.

Dans ma capacité de grand-mère, je suis impatiente que de nouveaux traitements voient le jour, je veux que la recherche avance encore plus vite. Je veux être utile.


Nous avons besoin d’aide, de votre aide, pour que ce projet exceptionnel et novateur voit le jour le plus vite possible. Si nous arrivons à mobiliser beaucoup de personnes, avec un petit geste, ce sera une réussite.

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My grand-daughter was diagnosed with a genetic disease affecting connective tissues, in particular, her heart, her bones and joints. It’s a life-threatening condition if it goes undiagnosed. A regular monitoring of damage progression is vital to ensure that she can thrive and avoid the worst case scenario.

Doctors don’t yet quite understand why this illness affects people differently. Some people are very sick, while others appear to be healthy. To find out why, scientists need a new bioinformatic database, which will allow to deploy artificial intelligence tools and the genomic revolution, to deepen the understanding of rare diseases. This is the tool medical scientists need to develop faster diagnostic tools and new, much more efficient personalised treatments.

The Fondation 101 Génomes is an initiative launched by the patient community. Their pilot project is dedicated to Marfan syndrome, but it will be expanded to include other rare diseases in the future. Its scientific committee counts with world-class scientists in Belgium, France and the Netherlands. In 2018, the RadiOrg - the Belgian Alliance for Rare Diseases awarded its Edelweiss price to the Fondation 101 Génomes. In two years, they have done an extraordinary fundraising effort - and have already collected over 500.000 EUR. However, this is not yet sufficient to launch operations; public grants are difficult and slow to get.

As her grandmother, I am impatient that new treatments are available. I want research to go faster. I want to help. We need you to help us so that this ambitious research project can start as soon as possible.

If many people support us with a small gift, we will succeed !

— Isabel