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Une faute de frappe dans mon génome
4 020€ raised
Goal 4200 €
"Marfan? C'est quoi ça?" J'ai demandé.
"C'est une petite faute de frappe dans ton génome" répondit le docteur.
"On peut la corriger?"
"Non, malheureusement pas encore".
Depuis cette seconde ma vie a changé.
J'ai compris que j'étais différente.
J'ai compris pourquoi mes pantalons n'arrêtent pas de tomber et pourquoi la vendeuse de chaussures s'exclame d'un air surpris à chaque fois que je viens la voir : "Tu as des pieds extraordinairement fins, ça va être compliqué de te trouver des chaussures".
J'ai enfin compris pourquoi je fais deux têtes de plus que mes copines.
Marfan parfois m'enquiquine, parfois me fait mal, parfois me fascine.
Les médecins ont souvent de la visite car mon coeur, mon dos, mes articulations, ont besoin d'être suivis. A part ça j'essaie de vivre ma vie comme une fille normale, même si certaines personnes se moquent de mon physique.
J'aimerais que les scientifiques m'aident à corriger la petite faute de frappe de mon génome. C’est pourquoi je vous incite à soutenir la recherche pour aider les enfants qui comme moi ont une maladie rare...
Enfin pas si rare que ça!
— Une faute de frappe dans mon génome
The Fondation 101 Génomes (F101G) is a patient-led initiative that aims to boost groundbreaking research in the field of rare diseases. F101G is hosted by the Fondation Roi Baudoin.
Our goal is to advance the understanding of the human genome to better treat rare diseases affecting children. We want to accelerate discoveries into new diagnostics tools and more efficient treatments.
To this aim, F101G is set to create a unique bioinformatic database that will unleash the full potential of genomics and artificial intelligence.
Our crowdfunding campaign “Impatient” wants to accelerate funding for research. We are “Impatient” because, when it comes to saving lives and improving the quality of life of people with a rare disease, there is no time to waste.
Gifts worth over 40 EUR are fiscally deductible.
Your money will help to support F101G’s pilot project, focused on Marfan Syndrome. Marfan Syndrome is a rare genetic connective tissue disorder affecting 1 in 5000 people. It’s a serious condition, which can be potentially life-threatening without an early diagnosis and medical treatment.
The pilot project aims to create a bioinformatic database crossing genotypic (Whole Genome Sequencing) data and detailed phenotypic (clinical) data from a cohort of patients holding the exact same mutation in FBN-1 gene. The ultimate aim is to understand the extreme variability in the symptoms of Marfan patients.
World-class medical scientists will have open access to this database. They will be able to launch algorithms designed to understand why some people display severe symptoms while others are only mildly affected by the mutation causing Marfan Syndrome. This discovery will allow scientists to develop accurate diagnostic tools and personalised treatments and cures for Marfan patients.
The project has galvinized support from the international scientific community. F101G’s scientific committee is formed by scientists from Antwerp University, UZ Gent, Erasme Hospital, Nijmegen, and Bichat Hospital.
Donations (28)
28 magic donors are supporting "Une faute de frappe dans mon génome"
50 €
Anonymous
— 2 years ago
100 €
Concha
— 2 years ago
Il faut soutenir Impatients. Tous ensemble et unis pour cette cause... Ça vaut la peine !!
200 €
ASUNCION
— 2 years ago
500 €
Isabel
— 2 years ago
Un pequeño empujón para avanzar en la investigación.
50 €
Celine victoire
— 2 years ago
100 €
Barbara
— 2 years ago
Casi casi llegas a tu objetivo!!!! Te quiero!!
50 €
Alisa
— 3 years ago
La Fondation 101 Génomes fait un travail formidable. La base de données génomique existe déjà et est accessible aux chercheurs. La recherche pour les maladies rares avance à grands pas! Merci à vous tous pour votre soutien!
100 €
Isabel
— 3 years ago
150 €
Alain
— 4 years ago
100 €
Martinus
— 4 years ago
1000 €
Valériane
— 4 years ago
Cette enfant frappe. Sans faute de frappe. Elle frappe à la porte de notre générosité. Elle frappe par son désir de vivre pleinement ! Battons-nous avec elle ! Et elle guérira.
50 €
Luc
— 4 years ago
35 €
albert
— 4 years ago
une énergie fantastique, c'est contagieux !
100 €
Fernanda
— 4 years ago
Belle lettre et un beau dessin!! Et félicitations pour la super initiative!
35 €
Thomas
— 4 years ago
Merry Christmas ??
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