Tu veux voir mon génome ?

Bon... Par où commencer ? Je suis Marfan. 1 sur 5000. Jackpot ! Des doigts longs et fins pour jouer du piano ; des jambes interminables ; du caractère tout plein pour combler les endroits où Fibri (mon gène FBN1 - fibrilline 1) m'a un peu lâchée.

Marfi (mon marfan) et moi, on s'entend bien. Il m'a été très utile pour éviter le test du bip en cours de gym et pour me rendre intéressante quand ma taille (1m87) ne suffisait pas. Pas trop d'animosité entre nous donc. Puis viennent les projets de bébé et voilà qu'il vient m'embêter. Une maman médecin m'avait jusqu'alors épargné le besoin de me préoccuper de lui, mais aujourd'hui c'est à mon tour de m'y frotter. Ça ne va pas être aussi simple que je l'avais espéré. J'ai une chance sur deux de transmettre mon marfan et, si c'est le cas, il n'y a aucune certitude que mon enfant soit aussi copain que moi avec son Marfi.

À l'occasion d'une conférence, je rencontre pour la première fois d'autres marfans (et leur Marfi) et me rends compte de mon ignorance totale à propos de ce syndrome. La Fondation 101 génomes me donne, quant à elle, une vision plus large de l'univers des maladies rares dans lequel j'évoluais moi-même inconsciemment.

Mes projets futurs prennent une tournure nouvelle. Mes emmerdes ne sont pas que les miennes. Et si les avancées scientifiques permises par la F101G permettaient à quelqu'un comme moi d'aborder plus sereinement et plus naturellement le projet de donner naissance à un enfant ? Et si, en comparant mon génome à celui de quelqu'un d'autre, on comprenait enfin pourquoi moi, je m'entends bien avec Marfi et d'autres personnes pas.

Bref... tu veux voir mon génôme ? Donne des sousous ! Merci de tout mon petit coeur dilaté.

— Colette