by Paz Guzmán
Chers tous,
Plusieurs de nos amis proches ont été touchés par les maladies génétiques. Leurs histoires m’ont beaucoup touché à leur tour.
Pour eux, et pour nous tous, j’ai envie de faire quelque chose d’utile pour combattre ces maladies peu connues, mais finalement pas si rares que ça.
J’ai appris de l’existence d’une initiative de patients qui veut faire avancer la recherche à pas de géant.
La Fondation 101 Génomes (créée par les parents d’un garçon sévèrement atteint du syndrome de Marfan) veut mettre en place une base de données bio-informatique inédite qui permettra aux chercheurs de mieux comprendre les maladies génétiques. Cet outil révolutionnaire aura des retombées très importantes pour les patients et permettra de faire avancer la médecine de précision, avec des outils de diagnostic plus rapides et des traitements plus efficaces et personnalisés.
La Fondation 101 Génomes compte avec le soutien des chercheurs de haut calibre (UZ Gent, Hôpital d’Anvers, Hôpital Erasme, Hôpital Bichat, et Nijmegen). La Fondation 101 Génomes a reçu le prix Edelweiss, décerné par l’Alliance Belge sur les Maladies Rares (RadiOrg) en 2018. En moins de deux ans, la Fondation 101 Génomes a levé plus 500.000 EUR. Ils veulent récolter encore 75.000 EUR cette année, pour que la base de données voit le jour en 2020.
Je voudrais vous encourager à soutenir, comme moi, cette initiative de financement collaboratif, au profit de la Fondation 101 Génomes avec un don sur Impatients!
Ce sont des patients et leurs familles qui ont besoin de moi, de nous, pour aller encore plus vite. Il faut être nombreux a les soutenir, notre impact sera plus grand.
A partir de 40 EUR, votre don est déductible d'impôt à 45% (donc un don de 40 EUR ne vous coûte en réalité que 22 EUR) et vous recevrez une attestation fiscale. Le système de paiement est sécurisé et cela prend vraiment que deux minutes !
— Paz
Fondation 101 Génomes : relier patients et chercheurs
Créée en 2017 par Romain et Ludivine, parents d’un enfant atteint du syndrome de Marfan, la Fondation 101 Génomes répond au besoin de rapprocher patients et chercheurs. Elle met à la disposition des scientifiques une base de données génomique de patients pour mieux comprendre les mécanismes des maladies rares et améliorer leur traitement.
La recherche GEMS : découvrir des gènes protecteurs
Un comité scientifique composé des plus grands spécialistes de syndrome de Marfan a été constitué autour la recherche GEMS. Cette recherche vise à identifier, dans le génome de patients Marfan, des gènes protecteurs expliquant la variabilité des symptômes dans le but de reproduire les effets bénéfiques de ces gènes via des médicaments.
Ressources et outils innovants
101 Génomes a ouvert sa propre biobanque, a créé un Cloud génomique hébergeant les génomes digitalisés des patients et une App permettant aux participants de consentir et de gérer leur consentement en ligne.
Grâce à ces réalisations, 101 Genomes a mis en place un cercle vertueux qui permet aux patients d’être véritablement des acteurs au cœur de la recherche.
Financement et engagement
Les dons récoltés via la plateforme de Crowdfunding Impatient sont conservés sur un fonds hébergé par la Fondation Roi Baudouin. Ces dons donnent droit à une déduction fiscale dès 40 €, avec attestation envoyée en février de l’année suivante.
101 Génomes incarne un modèle collaboratif où patients, chercheurs et donateurs travaillent main dans la main pour accélérer la recherche sur les maladies rares.
Go ahead! Raising funds for a good cause is easy
The beneficiary of your donation is 101 Génomes, who will establish your tax return document. The transaction is managed by Stripe - payment solutions, implemented by Raise & Shine SCRL — developer and host of the website you are visiting right now.
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