Un nouvel espoir

(versions in English and Dutch below)

Impatient!

Je ne suis pas un patient.

Je suis impatient.

Je suis impatient car mon fils est atteint d’une forme rare d’une maladie dont l’espérance de vie statistique est d’à peine 16,3 mois pour les quelques cas connus.

Je suis impatient car je ne suis pas malade, ma femme n’est pas malade et qu’il était statistiquement pratiquement impossible que mon fils soit malade.

Je suis impatient car les maladies rares ça n’arrive pas qu’aux autres.


Je suis impatient car ces statistiques ne sont que des statistiques. Ces statistiques nourrissent mon angoisse et à cause d’elles, mon petit garçon a perdu des mois précieux de soins qui m’emplissent de questions auxquelles il faut renoncer à répondre.

Je suis impatient car malgré les épreuves qu’il traverse mon petit garçon apporte de la joie à tous ceux qui connaissent son intelligence, son humour et sa gentillesse.

Je suis impatient car il n’existe à ce jour aucun médicament pour guérir mon fils et que sa vie s’annonce très compliquée.

Je suis impatient car je veux que cela change.


Je suis impatient car depuis que ma femme et moi avons décidé de commencer à nous battre nous n’avons cessé de croiser des inconnus, des voisins, des proches, des amis dont nous ne soupçonnions pas le combat quotidien et invisible contre les maladies rares.

Je suis impatient car les maladies rares ce n’est pas rare.


Je suis impatient car les médecins et les chercheurs ne s’en sortiront pas sans nous et qu’ils ont autant besoin de nous que nous avons besoin d’eux pour briser les silos de données et le carcan de l’immobilisme.

Je suis impatient car l’étude du génome des personnes atteintes de maladies rares permet de mieux comprendre les interactions au sein du génome humain et que cette connaissance bénéficie à tous, malades ou non.

Je suis impatient car les maladies rares nous concernent tous.


Je suis impatient car les progrès de la génomique et de la bioinformatique nous permettent aujourd’hui d’oser commencer à rêver soigner ceux que l’on ne pouvait pas espérer guérir[1] .

Je suis impatient car la création d’une base de données génomiques et phénotypiques accessible aux scientifiques à laquelle se consacre la Fondation 101 Génomes est la première étape à franchir pour commencer à rêver [2].

Je suis impatient car il est urgent que cette base de données existe au plus vite.


Je suis impatient et j’ai besoin de vous, les chercheurs ont besoin de vous, les malades ont besoin de vous, les proches des malades ont besoin de vous et vous-même avez besoin de vous pour financer cet outil dont nous avons tous besoin.

Je suis impatient et cette impatience est très contagieuse.


Romain


----------


Impatient!

I'm not a patient.

I'm impatient.


I am impatient because my son has a rare form of a rare disease with a statistical life expectancy of just 16.3 months for the few known cases.
I am impatient because I am not sick, my wife is not sick, and it was statistically almost impossible for my son to be sick.

I'm impatient because rare diseases don't just happen to others.


I am impatient because these statistics are just statistics. These statistics feed my fears and because of these statistics, my little boy has lost precious months of care that fill me with questions that I must renounce to find answers to.

I am impatient because despite the challenges he is going through, my little boy brings joy to all those who know his intelligence, his humour and his kindness.

I am impatient because there is currently no drug to cure my son and his life is going to be very complicated.

I am impatient because I want this to change.


I am impatient because since my wife and I decided to start fighting we have never stopped meeting strangers, neighbours, relatives, friends who we did not suspect were daily and invisibly fighting rare diseases.

I am impatient because rare diseases are not rare.


I am impatient because doctors and researchers will not succeed without us and they need us as much as we need them to break through data silos and the bottleneck of inertia.

I am impatient because studying the genome of people with rare diseases makes it possible to better understand the interactions within the human genome and whether this knowledge benefits everyone, sick or not.

I am impatient because rare diseases concern all of us.


I am impatient because advances in genomics and bioinformatics allow us today to dare to start dreaming of healing those who could not be cured[1].

I am impatient because the creation of a genomic and phenotypic database accessible to scientists, to which the 101 Genomes Foundation is dedicated, is the first step in starting to dream[2].

I am impatient because it is urgent that this database exists as soon as possible.


I am impatient and I need you, researchers need you, patients need you, patients need you, patients' relatives need you and you need you to finance this tool that we all need.

I am impatient and this impatience is very contagious.


Romain


----------


Ongeduldig!

Ik ben geen patiënt.

Ik ben ongeduldig.


Ik ben ongeduldig omdat mijn zoon aan een zeldzame ziekte lijdt met, voor de enkele bekende patiënten, een statistische levensverwachting van slechts 16,3 maanden.

Ik ben ongeduldig omdat ik niet ziek ben, mijn vrouw niet ziek is en het statistisch bijna onmogelijk was voor mijn zoon om ziek te zijn.

Ik ben ongeduldig omdat zeldzame ziekten niet alleen bij anderen voorkomen.


Ik ben ongeduldig omdat deze statistieken slechts statistieken zijn. Deze statistieken voeden mijn angst. Door die statistieken heeft mijn zoontje waardevolle maanden van zorg verloren die me vullen met vragen die niet beantwoord mogen worden.

Ik ben ongeduldig, want ondanks de ontberingen die hij doormaakt, brengt mijn kleine jongen vreugde aan allen die zijn intelligentie, humor en vriendelijkheid kennen.

Ik ben ongeduldig omdat er op dit moment geen medicijn is dat mijn zoon kan genezen en omdat zijn leven er erg ingewikkeld uitziet.

Ik ben ongeduldig omdat ik wil dat dit verandert.


Ik ben ongeduldig omdat, sinds mijn vrouw en ik besloten hebben om te gaan vechten, we steeds onbekenden, buren, kennissen, bekenden en vrienden ontmoeten wiens dagelijkse en onzichtbare strijd tegen zeldzame ziekten we niet vermoedden.

Ik ben ongeduldig omdat zeldzame ziekten niet zeldzaam zijn.

Ik ben ongeduldig omdat artsen en onderzoekers niet zonder ons kunnen en dat zij ons evenzeer nodig hebben als wij hen om de gegevenssilo's en het keurslijf van stilstand te doorbreken.

Ik ben ongeduldig omdat het bestuderen van het genoom van mensen met zeldzame ziekten het mogelijk maakt om de interacties binnen het menselijke genoom beter te begrijpen en omdat deze kennis iedereen ten goede komt, ziek of niet.

Ik ben ongeduldig omdat zeldzame ziekten ons allemaal treffen.


Ik ben ongeduldig omdat de vooruitgang op het gebied van genomica en bio-informatica ons vandaag de dag in staat stelt om te durven dromen van de behandeling van mensen die niet genezen konden worden[1].

Ik ben ongeduldig omdat het opzetten van een genomische en fenotypische databank die toegankelijk is voor wetenschappers en waaraan de 101 Genomes Stichting gewijd is, de eerste stap is om te kunnen beginnen dromen[2].

Ik ben ongeduldig omdat het noodzakelijk is dat deze databank zo snel mogelijk bestaat.


Ik ben ongeduldig en ik heb u nodig, onderzoekers hebben u nodig, patiënten hebben u nodig, familieleden van patiënten hebben u nodig en u heeft uzelf nodig om dit instrument te financieren dat we allemaal nodig hebben.

Ik ben ongeduldig en dit ongeduld is zeer besmettelijk.


Romain


----------

[1] « Genome sequencing is often pivotal in the diagnosis of rare diseases, but many of these conditions lack specific treatments. We describe how molecular diagnosis of a rare, fatal neurodegenerative condition led to the rational design, testing, and manufacture of milasen, a splice-modulating antisense oligonucleotide drug tailored to a particular patient » (KIM, J. et al. « Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease », 24 October 2019, N Engl J Med 2019; 381:1644-1652, DOI: 10.1056/NEJMoa1813279). Traduction libre: « Le séquençage du génome est souvent crucial dans le diagnostic des maladies rares, mais la plupart de ces maladies ne bénéficient pas de traitements spécifiques. Nous décrivons comment le diagnostic moléculaire d’une maladie neurodégénérative rare et mortelle a conduit à la conception rationnelle, à l’essai et à la fabrication du Milasen, un oligonucléotide antisens modulateur d’épissage adapté à un patient particulier ». Vrije vertaling: “Genoomsequencing is vaak van cruciaal belang bij de diagnose van zeldzame ziekten, maar veel van deze ziekten missen specifieke behandelingen. Wij beschrijven hoe de moleculaire diagnose van een zeldzame, fatale neurodegeneratieve voorwaarde tot het rationele ontwerp, het testen, en de vervaardiging van milasen, een las - modulerende antisense oligonucleotidedrug leidde die aan een bepaalde patiënt wordt gemaakt”.

[2] Le projet de la F101G est né de la lecture d’une interview du Professeur Hal Dietz qui mentionnait que le croisement de données génomiques et phénotypiques pourrait permettre de comprendre « comment les variants génétiques naturels peuvent protéger certaines personnes des conséquences d’une mutation de fibrilline-1 » et sur cette base éventuellement être en mesure d’« identifier les médicaments capables d’imiter la stratégie couronnée de succès de la nature ». WEISMAN R., «Meet Your Gene: An Introduction to the Marfan Gene and Current Research », 10 janvier 2017. Disponible à l’adresse : http://blog.marfan.org/meet-your-gene-an-introduction-to-the-marfan-gene-and-current-research

Dit project is ontstaan uit een interview van Professor Hal Dietz die vertelde dat de kruising van genomische en fenotypische gegevens het mogelijk zou kunnen maken om te begrijpen “hoe natuurlijke genetische varianten sommige mensen kunnen beschermen tegen de gevolgen van een fibrilline-1 mutatie" en op basis hiervan “geneesmiddelen kunnen identificeren die de succesvolle strategie van de natuur kunnen imiteren”. WEISMAN R., “Meet Your Gene: An Introduction to the Marfan Gene and Current Research”, 10 januari 2017. Beschikbaar op dit adres : http://blog.marfan.org/meet-your-gene-an-introduction-to-the-marfan-gene-and-current-research

— Romain