Il 29 febbraio è la giornata mondiale della malattie rare perchè è un giorno raro, capita una volta ogni tanto, ma quando arriva poi si rivela un giorno normale, come tutti gli altri. Cosi’ succede con le malattie rare, visto che capitano una volta ogni tanto, a uno su cento o uno su un milione, per la ricerca non sono prioritarie. Ma quando poi capita a te, quando quell’uno su mille è un bimbo tuo o a una bimbetta vicino a te, allora ti rendi conto che le persone colpite da malattie rare sono allo stesso tempo rare e normali, ma sono anche e soprattutto speciali! E sono pazienti ‘impazienti’, assieme alle loro famiglie pretendono che la ricerca studi la loro malattia e soprattutto trovi rimedi e cure adeguate il prima possibile. Mancano ancora molti giorni al 29 febbraio e in mezzo c’è Natale, con tutti gli addobbi, le luci, i panettoni e i milioni di buoni propositi. Il primo dei miei buoni propositi quest’anno è che ho deciso che non voglio e non faccio doni, ma donazioni per la fondazione "101 Génomes", che dal Belgio vuole costruire un database mondiale dei genomi rari affinché la ricerca possa capire e quindi guarire le malattie genetiche rare. Se potete quindi donate e condividete, basta un piccolo dono, sarà comunque un dono speciale!
Caro Babbo Natale,
Sono stato bravo quest’anno e ho imparato un sacco di cose !
Ad esempio, ho imparato che ci sono malattie che sono chiamate "rare". Sono rare perché non colpiscono molte persone. A volte, colpiscono 1 persona su 5000. A volte 1 su 100.000.
Ci sono molte malattie rare diverse (più di 6000) e in totale più di 300 milioni di persone nel mondo hanno una malattia rara. 1 su 100.000 = poche persone. Ma 300 milioni di persone = tante persone. Insomma, ho imparato che alla fine le malattie rare non sono mica poi così rare!
Spesso le malattie rare sono genetiche. Ognuno di noi ha 20.000 geni, e nell’insieme questi geni si chiamano “il genoma”. Ogni gene porta una informazione molto preziosa su una parte del nostro corpo. Una malattia genetica, vuol dire che uno dei geni ha un piccolo difetto. Il genoma è un po’ come il libretto di istruzioni che spiega come funziona il corpo. Ogni pagina corrisponde ad un gene diverso. A volte basta un piccolo, piccolissimo errore di copiatura in una delle pagine : ad esempio se la “b” per sbaglio è trascritta “d”, oppure se manca un pezzettino ad una lettera. A quel punto è difficile per il corpo capire cosa fare e si ammala on non funziona a perfezione.
Ho voglia di aiutare le persone colpite dalle malattie rare a guarire, e per questo avrei bisogno di un regalo raro e prezioso. È uno strumento che può aiutare i ricercatori a fare scoperte importanti per capire e guarire le persone che soffrono di una condizione rara.
Voglio aiutare la "Fondation 101 Génomes" a mettere in piedi questo strumento. La Fondazione 101 Génomes è stata creata dai genitori di un bimbo affetto dalla Sindrome di Marfan. Fa parte della 'Fondation Roi Baudoin del Belgio' e ha ricevuto un premio dell’Alliance Belge des Maladies Rares nel 2018. Ma vuole mettere in piedi uno strumento che sarà disponibile ai ricercatori di tutto il mondo, per aiutare i bimbi di tutto il mondo!
Grazie Babbo Natale !
— Un dono raro e speciale!
La Fondation 101 Génomes (F101G) est une initiative pilotée par des patients qui veut faire avancer la recherche sur les maladies rares. Elle est hébergée par la Fondation Roi Baudouin.
Notre objectif est celui d’améliorer la compréhension du génome pour mieux prendre en charge les enfants souffrant d’une maladie rare. Notre but est d’accélérer les découvertes scientifiques pour développer des outils de diagnostic plus précis et des traitements plus efficaces.
A cet effet, la F101G veut créer une base de données bio-informatique inédite qui permettra de libérer l’énorme potentiel de la génomique et l’intelligence artificielle.
Notre campagne de crowdfunding “Impatient” veut accélérer le financement de la recherche. Nous sommes impatients car lorsqu’il s’agit de sauver des vies et d’améliorer la qualité de vie des patients, il n’y a pas de temps à perdre.
Les dons de plus de 40 EUR bénéficient d’une déductibilité fiscale.
Votre argent commencera par alimenter le projet pilote de la F101G, dédié au syndrome de Marfan. Le syndrome de Marfan est une maladie rare qui peut être mortelle dès les premiers jours de la vie dans les cas les plus extrême et qui même, dans les cas moins extrêmes, peut être fatale si elle n’est pas détectée et traitée à temps. Le syndrome de Marfan engendre généralement de nombreuses souffrances et difficultés au quotidien pour les enfants et les adultes qui en sont atteints
L’objectif du projet pilote est de créer une base de données inédite, qui croise les données génotypiques avec les données phénotypiques (cliniques) d’une cohorte de patients atteints du syndrome de Marfan. Le but ultime est de comprendre l’extrême variabilité des atteintes des personnes qui souffrent du syndrome de Marfan.
Des scientifiques du monde entier auront accès à cette plateforme bioinformatique. Ils pourront tester leurs algorithmes pour mieux comprendre pourquoi les atteintes de la maladie sont sévères chez certaines personnes et quasi inexistantes chez d’autres. Cette découverte leur permettra de développer des outils de diagnostic plus précis et des traitements personnalisés plus efficaces pour tous les patients atteints du syndrome de Marfan. Cette approche pourra être répliquée pour d’autres maladies rares.
Le projet a suscité de l’enthousiasme au sein de la communauté scientifique internationale. Le comité scientifique de la Fondation 101 Génomes est composé de chercheurs de l’Université d’Anvers, UZ Gent, l’Hôpital d’Erasme, l’Hôpital Bichat et Nijmegen et de nombreux centres d’expertise à travers le monde (dont notamment Baltimore, Barcelone, Londres, Milan, etc.) qui y contribuent dès à présent
BUON NATALE ZIA MI, GIGIA & FAMILY !
BUON NATALE LELA & GIANDO!
BUON NATALE CILLI!
BUON NATALE FEDE!
BUON NATALE CHICCO & FEDE!
BUON NATALE NONNO IELO!
BUON NATALE NONNA BUNI!
Le bénéficiaire de votre don est 101 Génomes. La transaction est opérée par la plateforme de paiement Stripe, implémentée par la SCRL Raise & Shine — constructeur et hébergeur du site web que vous consultez en ce moment.
Désolé notre prestataire de paiement a rencontré un problème, n'hésitez pas à réessayer plus tard. Ecrivez-nous à info@f101g.org pour plus d'information