Un dono raro e speciale!

Il 29 febbraio è la giornata mondiale della malattie rare perchè è un giorno raro, capita una volta ogni tanto, ma quando arriva poi si rivela un giorno normale, come tutti gli altri. Cosi’ succede con le malattie rare, visto che capitano una volta ogni tanto, a uno su cento o uno su un milione, per la ricerca non sono prioritarie. Ma quando poi capita a te, quando quell’uno su mille è un bimbo tuo o a una bimbetta vicino a te, allora ti rendi conto che le persone colpite da malattie rare sono allo stesso tempo rare e normali, ma sono anche e soprattutto speciali! E sono pazienti ‘impazienti’, assieme alle loro famiglie pretendono che la ricerca studi la loro malattia e soprattutto trovi rimedi e cure adeguate il prima possibile. Mancano ancora molti giorni al 29 febbraio e in mezzo c’è Natale, con tutti gli addobbi, le luci, i panettoni e i milioni di buoni propositi. Il primo dei miei buoni propositi quest’anno è che ho deciso che non voglio e non faccio doni, ma donazioni per la fondazione "101 Génomes", che dal Belgio vuole costruire un database mondiale dei genomi rari affinché la ricerca possa capire e quindi guarire le malattie genetiche rare. Se potete quindi donate e condividete, basta un piccolo dono, sarà comunque un dono speciale!

Caro Babbo Natale,

Sono stato bravo quest’anno e ho imparato un sacco di cose !

Ad esempio, ho imparato che ci sono malattie che sono chiamate "rare". Sono rare perché non colpiscono molte persone. A volte, colpiscono 1 persona su 5000. A volte 1 su 100.000.

Ci sono molte malattie rare diverse (più di 6000) e in totale più di 300 milioni di persone nel mondo hanno una malattia rara. 1 su 100.000 = poche persone. Ma 300 milioni di persone = tante persone. Insomma, ho imparato che alla fine le malattie rare non sono mica poi così rare!

Spesso le malattie rare sono genetiche. Ognuno di noi ha 20.000 geni, e nell’insieme questi geni si chiamano “il genoma”. Ogni gene porta una informazione molto preziosa su una parte del nostro corpo. Una malattia genetica, vuol dire che uno dei geni ha un piccolo difetto. Il genoma è un po’ come il libretto di istruzioni che spiega come funziona il corpo. Ogni pagina corrisponde ad un gene diverso. A volte basta un piccolo, piccolissimo errore di copiatura in una delle pagine : ad esempio se la “b” per sbaglio è trascritta “d”, oppure se manca un pezzettino ad una lettera. A quel punto è difficile per il corpo capire cosa fare e si ammala on non funziona a perfezione.

Ho voglia di aiutare le persone colpite dalle malattie rare a guarire, e per questo avrei bisogno di un regalo raro e prezioso. È uno strumento che può aiutare i ricercatori a fare scoperte importanti per capire e guarire le persone che soffrono di una condizione rara.

Voglio aiutare la "Fondation 101 Génomes" a mettere in piedi questo strumento. La Fondazione 101 Génomes è stata creata dai genitori di un bimbo affetto dalla Sindrome di Marfan. Fa parte della 'Fondation Roi Baudoin del Belgio' e ha ricevuto un premio dell’Alliance Belge des Maladies Rares nel 2018. Ma vuole mettere in piedi uno strumento che sarà disponibile ai ricercatori di tutto il mondo, per aiutare i bimbi di tutto il mondo!

Grazie Babbo Natale !

— Un dono raro e speciale!