Research for rare diseases now!

(Vous trouverez mon texte en FR un peu plus bas)

300 million people around the world suffer from a rare disease, and my child is one of them. She has a genetic condition that can be life-threatening if it goes undiagnosed and if it’s not properly monitored.

I’m impatient because her illness progresses with time, and there is no cure. I’m impatient because her disease is not yet well understood and more research is needed. I’m impatient because curing rare diseases is within touching distance, but I don’t know if scientific breakthroughs will be faster than her illness.

Luckily, two ideas boost my hope every day.

The first idea is that genetic disease is not invincible. Medical science is at a critical juncture, thanks to genomics and artificial intelligence, finding a cure for rare disease is no longer a dream.

The Fondation 101 Génomes wants to accelerate research by creating an innovative genomic bank (crossing genomic and phenotypic data). With the help of fascinating algorithms, this tool will allow scientists to deepen their understanding of rare diseases. They will be able to develop new precision diagnostic tools, and personalised treatments. Its going to be a true revolution for rare disease patients!

I’m sure you can understand my impatience. And this brings me to the second idea that gives me hope. My impatience can translate into action and can be contagious.

Please join us, and help us to speed up funding for research on rare diseases.

Thanks a million,

Alisa

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Comme 300 millions de personnes de par le monde, mon enfant est atteint d'une maladie rare. C’est une maladie grave, qui peut être fatale sans un diagnostic précoce et un suivi médical régulier.

Je suis impatiente car sa maladie progresse avec le temps, et qu’il n’y a pas de guérison possible. Je suis impatiente car les maladies rares ne sont pas bien comprises et qu’il faudrait investir davantage dans la recherche scientifique. Je suis impatiente car il est aujourd’hui possible de penser à guérir les maladies génétiques, mais que je ne sais pas si les progrès scientifiques arriveront à temps.

Heureusement, deux idées nourrissent mon espoir chaque jour.

La première idée c’est que la maladie génétique n’est pas invincible. Nous sommes à un moment charnière dans l’évolution de la médecine: grâce à la révolution génomique et l'intelligence artificielle, guérir les maladies rares n’est plus un rêve.

La Fondation 101 Génomes veut mettre en place une banque de donnés génomique inédite (qui croise les données génomiques avec les données phenotypiques des patients). Celle-ci permettra, à l’aide d’algorithmes fascinants, d’accélérer la compréhension des maladies rares et de développer des nouveaux outils de diagnostic plus précis et des traitements personnalisés plus efficaces.

Vous pouvez sans doute comprendre mon impatience. Ce qui m’amène a la deuxième idée porteuse d’espoir: mon impatience est aussi un moteur d’action et peut être contagieuse.

J’aimerais beaucoup que vous nous rejoignez et qu’ensemble nous donnions un grand coup d’accélérateur au financement de la recherche sur les maladies rares.

Merci déjà.

— Alisa