Ensemble, donnons l'espoir aux patients en soutenant la recherche !

Je soutiens la Fondation 101 Génomes car c'est un projet scientifique novateur de qualité qui permettra d'améliorer la compréhension du syndrome de Marfan (une maladie génétique des tissus conjonctifs) et d'autres maladies rares et qui fera avancer la médecine de précision. Le projet s'appuie sur la révolution génomique, le Big Data, et l'intelligence artificielle.

La Fondation 101 Génomes veut mettre en place une base de données bio-informatique qui croise les données génotypiques et les données phénotypiques des patients atteints du syndrome de Marfan et autres maladies génétiques. Cette base de données sécurisée et respectueuse de la vie privée des patients sera accessible de manière gratuite à la communauté scientifique.

Des chercheurs de haut calibre (de l’UZ Gent, Hôpital d’Anvers, Hôpital Erasme, Hôpital Bichat, et Nijmegen) spécialistes du syndrome de Marfan siègent au sein du comité scientifique de la Fondation 101 Génomes.

Plusieurs équipes de recherche sont déjà prêtes, et attendent de pouvoir exploiter la base de données. Quelques exemples de projets de recherche qui seront possibles grâce à la base de données de la Fondation 101 Génomes, ont attiré mon attention:

- comprendre l'énorme variabilité dans l'expression de la maladie de Marfan. En analysant le génome complet d'une cohorte de plus de 200 patients porteurs d'exactement la même mutation, les chercheurs espèrent trouver des gènes modificateurs qui semblent protéger certaines personnes contre les effets des mutations génétiques à priori pathogènes. Cela permettrait ensuite de faire avancer la médecine de précision, en développant des traitements qui imitent l'effet des gènes modificateurs.

- développer des outils de diagnostic et de suivi cardiologique beaucoup plus fiables et précis. A partir des images médicales telles que les echo-cardiographies des patients atteints du syndrome de Marfan, les chercheurs espèrent développer un algorithme qui leur permettra de mesurer la dilatation aortique des patients manière beaucoup plus précise. A l'heure actuelle, les mesures aortiques ont une marge d'erreur de 15%, ce qui est énorme lorsqu'on doit établir un diagnostic ou lorsqu'on doit décider si un patient doit être opéré car il a un risque imminent de rupture aortique.

La Fondation 101 Génomes a reçu le prix Edelweiss, décerné par l’Alliance Belge sur les Maladies Rares (RadiOrg) en 2018, pour son approche innovante et extraordinaire issue de la communauté des patients. En effet, ce sont les parents d'un enfant sévèrement touché par le syndrome de Marfan qui sont à l'origine du projet scientifique de la Fondation 101 Génomes. Selon le Professeur Anne De Paepe, Prorecteur de l’Université de Gand, il s’agit « d’un exemple unique et sans précédent de participation de patients à la recherche scientifique ».

Leur force de frappe et de mobilisation est impressionnante: en moins de deux ans, la Fondation 101 Génomes a levé plus 500.000 EUR.

Aujourd'hui, ils ont besoin de nous! La Fondation 101 Génomes veut encore récolter 75.000 EUR cette année, pour que la base de données voit le jour en 2020. Ils ont mis en place cette plateforme de financement collectif pour aller plus vite.

Je vous demande de nous soutenir: avec un don, en partageant ma page, ou en créant la votre sur Impatients! Il faut que beaucoup de personnes, comme moi, comme toi, soutiennent ce projet dont les retombées seront importantes.

Ensemble, donnons l'espoir aux patients en soutenant la recherche !

— Samia