Ensemble, donnons l'espoir aux patients en soutenant la recherche !

par Samia Laokri

100€ récoltés
Je donne
  En toute sécurité

Je soutiens la Fondation 101 Génomes car c'est un projet scientifique novateur de qualité qui permettra d'améliorer la compréhension du syndrome de Marfan (une maladie génétique des tissus conjonctifs) et d'autres maladies rares et qui fera avancer la médecine de précision. Le projet s'appuie sur la révolution génomique, le Big Data, et l'intelligence artificielle.

La Fondation 101 Génomes veut mettre en place une base de données bio-informatique qui croise les données génotypiques et les données phénotypiques des patients atteints du syndrome de Marfan et autres maladies génétiques. Cette base de données sécurisée et respectueuse de la vie privée des patients sera accessible de manière gratuite à la communauté scientifique.

Des chercheurs de haut calibre (de l’UZ Gent, Hôpital d’Anvers, Hôpital Erasme, Hôpital Bichat, et Nijmegen) spécialistes du syndrome de Marfan siègent au sein du comité scientifique de la Fondation 101 Génomes.

Plusieurs équipes de recherche sont déjà prêtes, et attendent de pouvoir exploiter la base de données. Quelques exemples de projets de recherche qui seront possibles grâce à la base de données de la Fondation 101 Génomes, ont attiré mon attention:

- comprendre l'énorme variabilité dans l'expression de la maladie de Marfan. En analysant le génome complet d'une cohorte de plus de 200 patients porteurs d'exactement la même mutation, les chercheurs espèrent trouver des gènes modificateurs qui semblent protéger certaines personnes contre les effets des mutations génétiques à priori pathogènes. Cela permettrait ensuite de faire avancer la médecine de précision, en développant des traitements qui imitent l'effet des gènes modificateurs.

- développer des outils de diagnostic et de suivi cardiologique beaucoup plus fiables et précis. A partir des images médicales telles que les echo-cardiographies des patients atteints du syndrome de Marfan, les chercheurs espèrent développer un algorithme qui leur permettra de mesurer la dilatation aortique des patients manière beaucoup plus précise. A l'heure actuelle, les mesures aortiques ont une marge d'erreur de 15%, ce qui est énorme lorsqu'on doit établir un diagnostic ou lorsqu'on doit décider si un patient doit être opéré car il a un risque imminent de rupture aortique.

La Fondation 101 Génomes a reçu le prix Edelweiss, décerné par l’Alliance Belge sur les Maladies Rares (RadiOrg) en 2018, pour son approche innovante et extraordinaire issue de la communauté des patients. En effet, ce sont les parents d'un enfant sévèrement touché par le syndrome de Marfan qui sont à l'origine du projet scientifique de la Fondation 101 Génomes. Selon le Professeur Anne De Paepe, Prorecteur de l’Université de Gand, il s’agit « d’un exemple unique et sans précédent de participation de patients à la recherche scientifique ».

Leur force de frappe et de mobilisation est impressionnante: en moins de deux ans, la Fondation 101 Génomes a levé plus 500.000 EUR.

Aujourd'hui, ils ont besoin de nous! La Fondation 101 Génomes veut encore récolter 75.000 EUR cette année, pour que la base de données voit le jour en 2020. Ils ont mis en place cette plateforme de financement collectif pour aller plus vite.

Je vous demande de nous soutenir: avec un don, en partageant ma page, ou en créant la votre sur Impatients! Il faut que beaucoup de personnes, comme moi, comme toi, soutiennent ce projet dont les retombées seront importantes.

Ensemble, donnons l'espoir aux patients en soutenant la recherche !

— Samia

La Fondation 101 Génomes (F101G) est une initiative pilotée par des patients qui veut faire avancer la recherche sur les maladies rares. Elle est hébergée par la Fondation Roi Baudouin.

Notre objectif est celui d’améliorer la compréhension du génome pour mieux prendre en charge les enfants souffrant d’une maladie rare. Notre but est d’accélérer les découvertes scientifiques pour développer des outils de diagnostic plus précis et des traitements plus efficaces.

A cet effet, la F101G veut créer une base de données bio-informatique inédite qui permettra de libérer l’énorme potentiel de la génomique et l’intelligence artificielle.

Notre campagne de crowdfunding “impatients!” veut accélérer le financement de la recherche. Nous sommes impatients car lorsqu’il s’agit de sauver des vies et d’améliorer la qualité de vie des patients, il n’y a pas de temps à perdre.

Les dons de plus de 40 EUR bénéficient d’une déductibilité fiscale.

Votre argent commencera par alimenter le projet pilote de la F101G, dédié au syndrome de Marfan. Le syndrome de Marfan est une maladie rare qui peut être mortelle dès les premiers jours de la vie dans les cas les plus extrême et qui même, dans les cas moins extrêmes, peut être fatale si elle n’est pas détectée et traitée à temps. Le syndrome de Marfan engendre généralement de nombreuses souffrances et difficultés au quotidien pour les enfants et les adultes qui en sont atteints

L’objectif du projet pilote est de créer une base de données inédite, qui croise les données génotypiques avec les données phénotypiques (cliniques) d’une cohorte de patients atteints du syndrome de Marfan. Le but ultime est de comprendre l’extrême variabilité des atteintes des personnes qui souffrent du syndrome de Marfan.

Des scientifiques du monde entier auront accès à cette plateforme bioinformatique. Ils pourront tester leurs algorithmes pour mieux comprendre pourquoi les atteintes de la maladie sont sévères chez certaines personnes et quasi inexistantes chez d’autres. Cette découverte leur permettra de développer des outils de diagnostic plus précis et des traitements personnalisés plus efficaces pour tous les patients atteints du syndrome de Marfan. Cette approche pourra être répliquée pour d’autres maladies rares.

Le projet a suscité de l’enthousiasme au sein de la communauté scientifique internationale. Le comité scientifique de la Fondation 101 Génomes est composé de chercheurs de l’Université d’Anvers, UZ Gent, l’Hôpital d’Erasme, l’Hôpital Bichat et Nijmegen et de nombreux centres d’expertise à travers le monde (dont notamment Baltimore, Barcelone, Londres, Milan, etc.) qui y contribuent dès à présent

Donations (2)

2 fantastiques donateurs soutiennent "Ensemble, donnons l'espoir aux patients en soutenant la recherche !"
50 €
Samia  —  il y a 1 an

Une petite continuation pour une grande cause !

50 €
Janine  —  il y a 3 ans

Rejoignez-nous !

Vous verrez, c'est facile de lever des fonds pour une bonne cause

Je m'inscris →

banner_img_event_pub