Me ayudas?

Una de mis nietas padece una enfermedad rara. Aunque por ahora vive sin grandes dificultades y es una nena preciosa, su enfermedad encierra riesgos de importancia, como la dilatación progresiva de su aorta.

Pero hay esperanza en la investigación y por eso te contacto.

Queremos financiar un proyecto, impulsado por la Fundación 101 Genomas y apoyado por la comunidad científica mas puntera en Bélgica, Francia y Holanda, que combina la inteligencia artificial y la genética molecular.

Se trata de crear una base de datos bioinformática especializada en las enfermedades raras, que cruce la información genómica de pacientes con sus datos fenotípicos.

El objetivo es entender la gran diversidad en la expresión de las enfermadades raras: ¿por qué ciertas personas, aun teniendo exactamente la misma mutación (por ejemplo en una misma familia), no desarrollan casi sintómas y otras estan gravemente enfermas?

Se pretende pues identificar aquellos genes que, de forma natural, protegen a ciertas personas portadoras de la mutación de los síntomas más graves, para luego desarrollar tratamientos que imiten el efecto de esos genes.

Gracias a la revolución genómica, el futuro de la medicina curativa y la esperanza para los pacientes de enfermedades raras (y no tan raras) reside en que se puedan desarrollar nuevos tratamientos de precisión, personalizados para cada paciente.

Si puedes ayudarnos con una pequeña contribución, te estaré muy agradecido.

— Alejandro