Ayudemos a los pacientes impacientes

Mi ahijada padece una enfermedad genética rara. Se llama síndrome de Marfan y afecta al tejido conectivo. Aun no existe un tratamiento eficaz que proteja su corazón y su enfermedad progresa con el paso del tiempo.

Sus padres no se han dejado abatir por la noticia. Al contrario: se han informado, y han conectado con otras familias de pacientes, con los médicos.

Tienen un objetivo común y necesitan nuestra ayuda: con la Fundación 101 Genomas quieren crear una nueva herramienta que acelere la investigación sobre las enfermedades genéticas. Se trata de crear una base de datos bio-informatica que cruce los datos genomicos con los datos clínicos de pacientes afectados por enfermedades raras, para poder profundizar el conocimiento científico y desarrollar nuevos tratamientos mucho más eficaces, con la ayuda de la inteligencia artificial.

Son increíblemente eficaces. Han recaudado medio millón de euros en dos años, con mucha dedicación y esfuerzo: cenas benéficas, ventas de vino, propuestas para obtener subsidios, corriendo maratones ...

Hoy necesitan nuestra ayuda para recaudar los últimos 75000 euros necesarios para poder lanzar la base de datos.

Son unos pacientes atípicos. No quieren esperar. Tienen esperanza en que la ciencia irá más rápido que la enfermedad. Son unos impacientes. Yo también. Y tu?

— Marta