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by Alisa Herrero
(Vous trouverez mon texte en FR un peu plus bas)
300 million people around the world suffer from a rare disease, and my child is one of them. She has a genetic condition that can be life-threatening if it goes undiagnosed and if it’s not properly monitored.
I’m impatient because her illness progresses with time, and there is no cure. I’m impatient because her disease is not yet well understood and more research is needed. I’m impatient because curing rare diseases is within touching distance, but I don’t know if scientific breakthroughs will be faster than her illness.
Luckily, two ideas boost my hope every day.
The first idea is that genetic disease is not invincible. Medical science is at a critical juncture, thanks to genomics and artificial intelligence, finding a cure for rare disease is no longer a dream.
The Fondation 101 Génomes wants to accelerate research by creating an innovative genomic bank (crossing genomic and phenotypic data). With the help of fascinating algorithms, this tool will allow scientists to deepen their understanding of rare diseases. They will be able to develop new precision diagnostic tools, and personalised treatments. Its going to be a true revolution for rare disease patients!
I’m sure you can understand my impatience. And this brings me to the second idea that gives me hope. My impatience can translate into action and can be contagious.
Please join us, and help us to speed up funding for research on rare diseases.
Thanks a million,
Alisa
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Comme 300 millions de personnes de par le monde, mon enfant est atteint d'une maladie rare. C’est une maladie grave, qui peut être fatale sans un diagnostic précoce et un suivi médical régulier.
Je suis impatiente car sa maladie progresse avec le temps, et qu’il n’y a pas de guérison possible. Je suis impatiente car les maladies rares ne sont pas bien comprises et qu’il faudrait investir davantage dans la recherche scientifique. Je suis impatiente car il est aujourd’hui possible de penser à guérir les maladies génétiques, mais que je ne sais pas si les progrès scientifiques arriveront à temps.
Heureusement, deux idées nourrissent mon espoir chaque jour.
La première idée c’est que la maladie génétique n’est pas invincible. Nous sommes à un moment charnière dans l’évolution de la médecine: grâce à la révolution génomique et l'intelligence artificielle, guérir les maladies rares n’est plus un rêve.
La Fondation 101 Génomes veut mettre en place une banque de donnés génomique inédite (qui croise les données génomiques avec les données phenotypiques des patients). Celle-ci permettra, à l’aide d’algorithmes fascinants, d’accélérer la compréhension des maladies rares et de développer des nouveaux outils de diagnostic plus précis et des traitements personnalisés plus efficaces.
Vous pouvez sans doute comprendre mon impatience. Ce qui m’amène a la deuxième idée porteuse d’espoir: mon impatience est aussi un moteur d’action et peut être contagieuse.
J’aimerais beaucoup que vous nous rejoignez et qu’ensemble nous donnions un grand coup d’accélérateur au financement de la recherche sur les maladies rares.
Merci déjà.
— Alisa
Fondation 101 Génomes : relier patients et chercheurs
Créée en 2017 par Romain et Ludivine, parents d’un enfant atteint du syndrome de Marfan, la Fondation 101 Génomes répond au besoin de rapprocher patients et chercheurs. Elle met à la disposition des scientifiques une base de données génomique de patients pour mieux comprendre les mécanismes des maladies rares et améliorer leur traitement.
La recherche GEMS : découvrir des gènes protecteurs
Un comité scientifique composé des plus grands spécialistes de syndrome de Marfan a été constitué autour la recherche GEMS. Cette recherche vise à identifier, dans le génome de patients Marfan, des gènes protecteurs expliquant la variabilité des symptômes dans le but de reproduire les effets bénéfiques de ces gènes via des médicaments.
Ressources et outils innovants
101 Génomes a ouvert sa propre biobanque, a créé un Cloud génomique hébergeant les génomes digitalisés des patients et une App permettant aux participants de consentir et de gérer leur consentement en ligne.
Grâce à ces réalisations, 101 Genomes a mis en place un cercle vertueux qui permet aux patients d’être véritablement des acteurs au cœur de la recherche.
Financement et engagement
Les dons récoltés via la plateforme de Crowdfunding Impatient sont conservés sur un fonds hébergé par la Fondation Roi Baudouin. Ces dons donnent droit à une déduction fiscale dès 40 €, avec attestation envoyée en février de l’année suivante.
101 Génomes incarne un modèle collaboratif où patients, chercheurs et donateurs travaillent main dans la main pour accélérer la recherche sur les maladies rares.
300 millions de personnes dans le monde ont une maladie rare; ce n’est pas si rare que ça! Il faut que la recherche avance!
Courage encore X
A por ello!!!!
Besinos!!
Bon courage! Rabea & Tim
Donation from Isabel Cangas Alvargonzález in support of this very worthy and important cause.
Bon. 50 boules. C est pas dingue. Mais si tu veux qui le peuvent le font...
Go ahead! Raising funds for a good cause is easy
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